Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cea mai intilnita malformatie congenitala cardiaca cianotica. Cianoza reprezinta decolorarea albastruie anormala a pielii datorate nivelelor scazute de oxigen din singe. Tetralogia Fallot consta din patru defecte cardiace diferite: un defect septal ventricular, stenoza pulmonarei (blocarea fluxului sanguin din ventriculul drept la plamini), dextropozitia aortei si hipertrofia ventriculului sting. Severitatea simptomelor este legata de gradul de blocaj a singelui din ventricului drept.

Inima normala are patru camere. Cele doua superioare se numes atrii si sunt separate intre ele de un sept atrial, cele inferioare sunt ventriculele si sunt separate intre ele de septul ventricular si de atrii de septul atrioventricular. Valvele conecteaza atriile drept si sting cu ventriculii corespunzatori. Acestea permit trecerea singelui din ventriculul drept in plamini prin artera pulmonara unde este oxigenat. Singele se intoarce prin venele pulmonare la ventriculul sting de unde va fi pompat mai departe prin aorta in intregul organism.

In tetralogia Fallot singele pompat de inima variaza si este dependent de marimea defectului septal ventricular si de severitatea stenozei pulmonarei. Daca stenoza este usoara presiunea din ventriculul drept poate fi putin mai ridicata decit cea din cel sting. Astfel o cantitate mica de singe neoxigenat din ventriculul drept va trece in cel sting amestecindu-se cu cel oxigenat si trimis in periferie. Restul de singe neoxigenat din ventriculul drept isi va urma cursul normal spre plamini. Acesti copii vor prezenta nivele scazute de oxigen sanguin dar nu vor fi cianotici.

O obstructie mai severa a pulmonarei va determina o cantitate mai mare de singe neoxigenat sa treaca prin defectul septal in ventriculul sting si se va amesteca cu singele oxigenat. Acesta va fi trimis in circulatia sistemica si va determina cianoza pielii.

Unele defecte congenitale cardiace au o componenta genetica prin o mutatie genetica sau prin interventia unor factori de mediu care determina aparitia acestora mai frecvent in anumite familii. Abuzul alcoolic al mamei in timpul sarcinii, care conduce la sindrom alcoolic fetal este frecvent asociat cu tetralogia Fallot. Unele medicamente consumate in sarcina si fenilcetonuria sunt de asemeni implicate in etiologie.

Cele mai intilnite semne si simptome ale tetralogiei Fallot sunt cianoza tegumentelor, patului unghial si buzelor, care se agraveaza mai ales cind copilul este alimentat sau plinge. Unii copii pot sa nu fie cianotici dar sunt letargici datorita nivelului scazut de oxigen din singe. Unii copii au extremitatile reci si palide. Copii mai mari se simt obositi, nu sunt activi sau obosesc foarte repede, prezinta dispnee si episoade de sincopa.

Dezvoltarea si cresterea adecvata a copilului depinde de fluxul de singe si oxigenarea acestuia. Copii cu tetralogia Fallot nu cistiga in greutate si nu cresc suficient ca alti copii de virsta lor.

Tetralogia trebuie reparata prin chirurgie cardiaca deschisa imediat dupa nastere sau in copilarie. Scopul este repararea defectelor cardiace. Terapia depinde de virsta copilului, starea de sanatate generala, toleranta pentru anumite medicamente, proceduri. Interventia este indicata la 6 luni virsta. Operatia se face sub anestezie si implica inchiderea defectului septal ventricular prin plastie, largirea stenozei pulmonare.

Majoritatea copiilor care au avut o interventie chirurgicala pentru tetralogie se vor insanatosi complet. Decesul subit prin aritmii a fost raportat la 1-5% din cazuri, iar cauza lor ramine necunoscuta. Cea mai frecventa problema intilnita la pacientii care au supravietuit primei operatii este dezvoltarea de regurgitare valvulara pulmonara si necesitatea inlocuirii valvei pulmonare.

Patogenie

Pacientii cu tetralogie se pot prezenta cu variate anormalitati congenitale.
Fallot a descris initial 4 defecte majore:
-stenoza de artera pulmonara
-defectul septal ventricular
-dextropozitia aortei
-hipertrofia ventriculului sting.

Se descriu patru subgrupe diagnostice ale tetralogiei Fallot:
-tetralogia Fallot cu sindromul de valva pulmonara absenta, in care valva pulmonara este displazica iar arterele pulmonare sunt dilatate, asociata frecvent cu dificultati respiratorii
-tetralogia Fallot cu canal atrioventricular comun
-tetralogia Fallot cu atrezie pulmonara asociata cu arterele pulmonare hipoplasice
-tetralogia Fallot cu stenoza pulmonara-forma cea mai intilnita; stenoza poate fi supravalvulara, valvulara sau subvalvulara sau combinata.

Obstructia fluxului sanguin din ventriculul drept.
Clinic toti pacientii cu tetralogie prezinta o rezistenta crescuta la golirea ventriculului drept datorita blocarii singelui prin pulmonara stenozata.

Patologia arterelor pulmonare.
Arterele pulmonare pot varia ca dimensiuni si distributie. Acestea pot fi atrezice, stenozate sau hipoplastice. Mai rar poate lipsi artera pulmonara stinga. Atrezia pulmonara determina lipsa comunicarii intre ventriculul drept si artera pulmonara principala, fluxul sanguin fiind mentinut prin ducte sau colaterale formate din vasele bronsice. Inelul valvular pulmonar este distrus in aproape toate cazurile. Stenoza infundibulara este forma clasica de obstructie a ventriculului drept, totusi 75% dintre copii prezinta stenoza infundibulara si stenoza valvulara pulmonara.

Patologia aortei.
Dextropozitia adevarata a aortei si rotatia anormala a radacinii aortice determina o aorta care deriva din ventriculul drept in diferite grade. Un arc aortic drept poate conduce la originerea anormala a vaselor arcului aortic.

Anomalii asociate.
Coexistenta unui defect septal atrial este frecventa si intruneste elementele pentalogiei Fallot. Alte defecte posibile includ ductus arteriosus patent, defecte septale atrioventriculare, distrofie musculara ventriculara dreapta, intoarcere arteriala pulmonara anormala, artere coronare anormale, valva pulmonara absenta, fereastra aortopulmonara si incompetenta aortica.
Anatomia coronara poate sa fi de asemeni anormala. Printre aceste anormalitati se include si originea coronarei stingi anterioare din artera coronara dreapta proximala, care imparte fluxul de singe ventricular drept la distante variate de inelul valvular pulmonar.

Cauze

Etiologia celor mai multe tetralogii este necunoscuta, desi studiile genetice sugereaza o componenta multifactoriala. Factorii prenatali asociati cu o incidenta crescuta a tetralogiei includ rubeola materna in sarcina sau alte viroze, stare nutritionala prenatala deficitara, consum de alcool, virsta materna peste 40 de ani si diabetul. Copii cu sindrom Down au o incidenta crescuta. Alte afectiuni materne care pot constitui factori de risc sunt: sindromul fetal hidantoin, sindromul fetal carbamazepina, fenilcetonuria materna.