Studii Medicale — Chirurgie pediatrică

Studiul faza 2 Mini-COMET (n=22) evaluează avalglucosidaza alfa la copii cu boală Pompe cu debut infantil în declin terapeutic; doza 40 mg/kg/2 săptămâni arată tendințe de îmbunătățire motorie față de alglucosidaza alfa standard, cu aderență 100% și nicio discontinuare.

Actualizare de la a 11-a Conferință Internațională privind Sarcina și Bolile Reumatismale: tratamentul cu medicamente compatibile asigură bunăstarea maternă-fetală; riscuri crescute de preeclampsie în LES/SAAF; sFlt-1/PlGF și anticorpi anti-Ro/SSA ca biomarkeri predictivi.

Prima NMA pentru sindromul Tourette: 39 RCT, 4.578 participanți (medie 11,8 ani). Antipsioticele = cele mai eficace (aripiprazol cu profil optim eficacitate/tolerabilitate). Agoniștii α-2 (clonidina, guanfacina) eficace și bine tolerați, preferabili la ticuri ușoare sau ADHD comorbid. Decizia terape

Studiu prospectiv controlat (Pituitary 2022): copiii cu deficit de GH (complet n=30, parțial n=17) au masă ventriculară stângă mai mică și capacitate de efort redusă față de martori. Ambele se normalizează după 12 luni de terapie GH, cu efect mai pronunțat la deficitul complet (METs, VO2max, durată

Revizuire a biomarkerilor neuroimagistici (RMN, EEG, fNIRS) și comportamentali pentru predicția precoce a tulburării de spectru autist (TSA) din primul an de viață, cu prezentarea limitelor etice și practice ale implementării clinice.

Trialul randomizat STRESS (1.200 de sugari, 24 centre SUA) arată că metilprednisolonul profilactic adăugat în soluția de amorsare a pompei de bypass nu reduce semnificativ complicațiile postoperatorii (OR 0,86; p=0,14), dar triplează incidența hiperglicemiei severe necesitând insulinoterapie (19,0%

Studiul ENNOBLE-ATE faza 3 (167 copii cu boli cardiace, JACC 2022): edoxaban oral zilnic vs. tratament standard (warfarina/HGMM) — rată scăzută de sângerare clinic relevantă, eficacitate tromboprofilactică comparabilă, avantaj de administrare orală zilnică fără monitorizare frecventă (Fontan, Kawasa

Ghid AACAP 2022 pentru depresia pediatrică: TCC/IPT+ISRS (fluoxetina FDA 8+, escitalopram 12+) recomandate; combinație TCC+fluoxetina superioară (studiu TADS). Black box warning: monitorizare suicidabilitate săptămânală primele 4 săptămâni de ISRS.

Analiza genetică a 221 de copii cu cardiomiopatie identifică mutații cauzale la proporție semnificativă de pacienți, cu gene sarcomerice (MYBPC3, MYH7, TTN) și non-sarcomerice implicate. Testarea genetică susține diagnosticul precis, informează prognosticul și permite screeningul familial al rudelor

Meta-analiză a 8 RCT-uri (608 participanți) arată că muzicoterapia îmbunătățește semnificativ reacțiile sociale la copiii cu TSA (SMD=0,24; p=0,03), fără efecte semnificative asupra severității simptomelor, comportamentului adaptativ sau vorbirii.

Meta-analiză a 36 de studii (n=2.723): inflexibilitatea cognitivă se asociază cu simptomele internalizante (r=0,39, efect moderat) și externalizante (r=0,48, efect mare) la tinerii autisti. Confirmă rolul IC ca factor transdiagnostic de vulnerabilitate psihiatrică în tulburarea din spectrul autist.

Revizuire a contribuțiilor genetice la neurodezvoltarea atipică în cardiopatia congenitală (CHD): deleții 22q11, gene unice (CHD7, NKX2.5) și variante comune (APOE) afectează simultan cordul și creierul. Secvențierea genomică completă permite detecție la 40-50% din CHD cu anomalii extracardíace.

Revizuire sistematică Cochrane (13 RCT, 2.521 participanți) demonstrează că dexrazoxona reduce cu 78% riscul de insuficiență cardiacă la adulții cu cancer tratați cu antracicline (RR=0,22, IC 95% 0,11–0,43), fără a afecta eficacitatea oncologică.

Studiu cluster randomizat controlat la adolescenți de 11–14 ani în New Orleans evaluează efectul programului de yoga și mindfulness asupra anxietății și depresiei. Programul a redus semnificativ anxietatea, cu tendință pozitivă pentru depresie, susținând prevenția universală școlară.

Meta-analiză a 4.523 de participanți din 28 de studii randomizate: TF-CBT demonstrează efect mare (g=1,14) în reducerea simptomelor de stres posttraumatic la copii și adolescenți, cu superioritate față de condițiile de control (g=0,52) și beneficii extinse și în depresie, anxietate și doliu.