Studii Medicale — Chirurgie pediatrică

Terapia genică (HSC-GT) reprezintă o opțiune transformatoare pentru formele precoce de leucodistrofie metacromatică, eficacitatea maximă fiind obținută prin depistarea timpurie prin screening neona...

O meta-analiză pe 650 de pacienți arată că tratamentul pe termen lung cu nusinersen îmbunătățește semnificativ funcția motorie la adolescenții și adulții cu atrofie musculară spinală.

Trial clinic chinez (NEJM, 2025) evaluează terapia genică cu AAV9 la 4 pacienți cu boala Pompe cu debut infantil. Trei pacienți au prezentat ameliorări cardiace și motorii semnificative la 52 de săptămâni după o singură injecție intravenoasă, fără detectarea anticorpilor anti-GAA.

Studiu de cohortă (N=26) care definește două fenotipuri PIEZO2: bialelic (neuropatie senzitivă, deficit proprioceptiv) și heterozigot (artrogripoză, anomalii oculare, canalopatie).

Comisia Lancet propune o foaie de parcurs pentru a depăși barierele în inovația neonatală, vizând reducerea mortalității și a morbidității prin reforme de reglementare și finanțare dedicată.

Analiza GBD 2021 relevă 6,01 milioane de cazuri de insuficiență cardiacă pediatrică la nivel global, cu o creștere de 8,78% din 1990, evidențiind disparități geografice și necesitatea unor interven...

Ghid internațional de consens 2025 ce standardizează screeningul și managementul endocrinologic pentru toate formele de talasemie la copii, incluzând 42 de recomandări clinice.

Analiza GBD 2023 arată că, deși acoperirea vaccinală s-a dublat din 1980, pandemia a crescut numărul copiilor cu zero doze la 18,6 milioane în 2021, amenințând obiectivele de imunizare pentru 2030.

Ghidul EAU/ESPU 2025 actualizează protocoalele de diagnostic și tratament pentru ITU pediatrice, punând accent pe rezistența antimicrobiană și imagistica selectivă.

Studiul analizează tranziția epidemiologică a diabetului de tip 2 cu debut precoce, evidențiind creșterea incidenței globale la tineri, influențată de obezitate, factori genetici și socioeconomici.

Studiu pe 96.431 de familii: copiii din căsnicii nefericite nedivorțate au un risc psihiatric mai mare decât cei din familii divorțate, punând sub semnul întrebării menținerea familiei cu orice preț.

Meta-analiza a 26 de studii arată că adolescenții cu depresie prezintă niveluri scăzute de N-acetil aspartat în cortexul prefrontal, sugerând o posibilă pierdere neuronală și disfuncție metabolică.

Meta-analiza a 7 studii arată că chirurgia bariatrică reduce IMC cu 11,7-14,5 kg/m² și greutatea cu 20,9-31,2% la adolescenții cu obezitate severă, comparativ cu stilul de viață.

Studiu de cohortă (n=46) privind bypass-ul coronarian total arterial în boala Kawasaki: supraviețuire 100% și permeabilitate a grefelor de 98,6% la 5 ani, confirmând siguranța și eficiența metodei.

Studiul clinic de fază 3 în Japonia confirmă eficacitatea rimegepant 75 mg (la 2 zile) în prevenția migrenei, reducând frecvența atacurilor cu 1,1 zile/lună față de placebo, cu siguranță favorabilă.