Studii medicale: bolile genetice
9 studii găsite
20
mai
2026
NPJ Genom Med Caz-control Caz-ctrl
👤 Fassad MR, Vasudevan PC, Barwell J, Maconachie G,… | n=473 | PMID: 42156752
UK 100.000 Genomes Project (n=473 afectați, 388 familii): WGS identifică diagnostic genetic definitiv la 37% din nistagmus infantil/albinism. Gene cel mai frecvente: TYR (56 familii) și OCA2 (21 familii). Variante patogene în 16 din 38 gene ale panelului.
19
mai
2026
J Clin Endocrinol Metab RCT RCT
👤 Miller JL, Bridges N, Felner EI, Salehi P, Yanovs… | n=77 | PMID: 41482637
Studiu randomizat dublu-orb pe 77 pacienți cu sindrom Prader-Willi: întreruperea tratamentului cu diazoxidă colină (DCCR) a agravat semnificativ hiperphagia (scor HQ-CT: 7,6 placebo vs 2,6 DCCR, p=0,0022) și a dus la acumulare mai mare de greutate.
18
mai
2026
Eur Heart J
👤 Schonck Willemijn A M, Mulder Janneke W C M, Cuch… | n=950 | PMID: 42149947
Registrul global HICC a inclus 950 de pacienți cu hipercolesterolemie familială homozigotă din 45 de țări: vârstă mediană la diagnostic 12 ani, LDL-C netratat 14,7 mmol/L, numai 4% ating țintele terapeutice, vârstă mediană la deces 37 de ani — evidențiind disparități globale majore în diagnostic și
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
20
apr
2026
Bone
👤 Crawford Tara K, Lafaver Brittany N, Davis Bianca… | PMID: 42019805
Un studiu experimental realizat pe modele murine de osteogeneză imperfectă (OI) a analizat efectele inhibării miostatinei asupra masei musculare, structurii osoase și biomecanicii uterine în timpul perioadei preconcepționale, al sarcinii și al lactației. Cercetarea publicată în jurnalul Bone arată c
25
feb
2026
Cell
👤 Garg Ankur, Blume Skyler Y, Huynh Helen, Barrios … | PMID: 41747729
Interacțiunea dintre genom și factorii de mediu, în special dieta, modelează în mod decisiv sănătatea umană. Un studiu experimental amplu propune un nou cadru de genomică nutrițională, care pornește de la intervenția terapeutică (vitaminele B2 și B3) pentru a identifica sistematic bolile
12
feb
2026
Obstet Gynecol Meta
👤 Liu Y, Yang Y, Zhang J et al. | n=12,577 | PMID: 41678814
Meta-analiză (10 studii, 12.577 cazuri) demonstrează că NIPT pentru boli monogenice dominante are VPP=93,8% (IC 95%: 86,4–97,3%), sensibilitate 94,5%, specificitate 99,7% și AUC=0,98 — performanță clinică înaltă.
9
feb
2026
Genes
👤 Shirvani Arash, Shirvani Purusha, Holick Michael F | PMID: 41751595
Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată
31
iul
2025
N Engl J Med
👤 McFarland R, Hyslop LA, Feeney C, Pillai RN, Blak… | PMID: 40689593
Un studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Newcastle, publicat în The New England Journal of Medicine pe 15 iulie 2025, confirmă eficacitatea tehnicii de donare mitocondrială în prevenirea bolilor genetice cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial. Studiul detaliază rezu
fără dată
Un studiu condus de cercetători de la NYU Langone Health și Centrul de gene din Munchen de la Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München în Germania aduce noi informații despre mecanismele prin care elementele transpozabile LINE-1 (L1) reușesc să pătrundă în nucleu în timpul mitozei. Studiul evide