Studii medicale: bolile rare

Studiu de cohortă prospectiv pe 42 de copii cu AMS tip 2 și 3 din India, demonstrând că nusinersen intratecal (12 luni) ameliorează semnificativ funcția motorie (RHS, RULM) față de tratamentul stan...

Studiu de fază 3 (N=135) demonstrează că inebilizumabul reduce riscul de acutizare a bolii IgG4-corelate cu 83% față de placebo pe parcursul a 52 de săptămâni.

Studiul HGB-212 demonstrează că terapia genică betibeglogene autotemcel oferă 89% independență transfuzională la pacienții cu beta-talasemie severă, cu un profil de siguranță favorabil pe 4 ani.

Consens internațional privind diagnosticul și tratamentul feocromocitoamelor și paraganglioamelor cu variante patogene SDHB, subliniind necesitatea rezecției chirurgicale precoce și a monitorizării.

Studiu multicentric european pe 69 de pacienți care demonstrează eficacitatea inhibitorilor JAK (87-90% remisie) în erorile înnăscute de imunitate cu semnalizare JAK/STAT hiperactivă.

Studiul de fază 2 LUMINA-1 arată că garetosmab suprimă formarea de os heterotopic nou la pacienții cu fibrodisplazie osificantă progresivă, reducând rata leziunilor noi de la 40,9% la 0%.

Pe 9 aprilie 2025, în Journal of Clinical and Translational Pathology, un grup de cercetători de la Nagoya University Graduate School of Medicine, coordonat de Zhang și colaboratorii, a publicat o amplă analiză despre boala Castleman, o afecțiune rară a ganglionilor limfatici cu manifestări clinico-

Progresele rapide în secvențierea genomului și exomului duc la o creștere accelerată a descoperirilor de gene asociate bolilor, însă dezvoltarea de terapii țintite și clasificarea variantelor genetice nu reușesc să țină pasul. Aproximativ 95% dintre bolile rare nu au tratament aprobat, iar majoritat

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Genetics la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care integrarea semnalelor evolutive profunde și a datelor populaționale poate permite clasificarea variantelor genetice care modifică un singur aminoacid

O analiză de sinteză recentă dedicată ihtiozei arlechin descrie mecanismele genetice, tabloul clinic, strategiile de tratament și direcțiile viitoare de cercetare ale acestei afecțiuni cutanate congenitale severe. Datele publicate în revista Journal of Exploratory Research in Pharmacology arat