Studii medicale: epigenetica

Obezitatea trecută induce o memorie epigenetică în celulele imunitare înnăscute prin axa acid stearic-TLR4, agravând neuroinflamația retiniană și degenerescența maculară (DMLA) post-normalizare pon...

Studiul demonstrează că factorii genetici și cei modificabili interacționează exponențial în bolile cardiovasculare, multiplicând riscul individual mai degrabă decât adunându-se.

Studiul analizează mecanismele epigenetice (metilare ADN, modificări histonice, microARN) prin care alcoolul cronic induce fibrogeneza, ciroza și carcinomul hepatocelular, evidențiind reversibilita...

Meta-analiza EWAS pe 33.605 participanți identifică 69 situri CpG asociate cu eGFR (60 noi) și 7 cu UACR, explicând 15,7% din variabilitatea funcției renale, cu 4 situri având efect cauzal confirmat.

Revizuirea analizează determinanții genetici (TTN, LMNA) și non-genetici ai cardiomiopatiei dilatative, evidențiind rolul integrării multi-omics în medicina de precizie și stratificarea pacienților.

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Psychiatric Genomics Consortium și publicat în jurnalele Biological Psychiatry și Lancet eBiomedicine a analizat relația dintre metilarea ADN la nivel genomic și diagnosticul de tulburare bipolară, arătând că profilurile epigenetice din s&a

Un studiu amplu realizat în Australia a evaluat fezabilitatea implementării screeningului genomic populațional la adulți tineri, într-un sistem public național de sănătate, cu scopul identificării precoce a variantelor genetice patogene sau probabil patogene asociate unor boli cu impact major asupra

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Cell Reports la data de 28 octombrie 2025 a analizat rolul pleiotrofinei, o proteină secretată predominant de astrocite, în alterările de dezvoltare și funcționare ale circuitelor neuronale din sindromul Down. Cercetarea arat

Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale

Un studiu realizat la mai multe instituții academice din Spania și publicat în Biomedicine & Pharmacotherapy în decembrie 2025 a analizat rolul căii factorului activator plachetar (platelet-activating factor, PAF) și al receptorului său (PAF-R) în inflamația hepatică și disfuncția de organ din ciroz

Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice

Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semn

Un studiu realizat la NYU Langone Health și publicat la data de 21 octombrie în revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) propune un nou model experimental pentru boala Hirschsprung, o afecțiune congenitală severă caracterizată prin absența inervației intestinale. Cercetar

Un studiu realizat în Japonia și publicat în npj Aging la data de 16 decembrie 2025 a analizat posibilitatea estimării îmbătrânirii biologice folosind profile de microARN extracelulari din urină. Cercetarea arată că expresia microARN-urilor urinare poate prezice cu acuratețe vârsta cronologică, iar

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei protein