Studii medicale: Genele

Un studiu experimental publicat în jurnalul Nature Cardiovascular Research a analizat rolul proteinelor de legare a ARN în dezvoltarea cardiacă, evidențiind implicarea esențială a axei PCBP1–AARS2 în reglarea funcției mitocondriale și în prevenirea cardiomiopatiei congenitale. Idei principale

Cercetători de la Wake Forest University, Duke University și University of Wisconsin-Madison au descoperit că genele SP6 și SP8 - prezente și active în epidermul regenerant al axolotlului, al peștelui-zebră și al șoarecilor - sunt esențiale pentru regenerarea membrelor și a degetelor, deschiz&

Un amplu studiu bazat pe analiza izotopică a peste 12.000 de indivizi din 393 de situri europene evidențiază faptul că accesul la hrană, în special la proteine animale, a reflectat constant inegalități sociale și de gen, sugerând că aceste disparități au rădăcini profunde în istori

Studiu clinic pilot (n=6) care demonstrează siguranța și eficacitatea terapiei genice cu AAV1-hOTOF în restaurarea auzului la copii cu surditate congenitală prin mutații ale genei OTOF.

Studiu de fază 3 (GENEr8-1) pe 134 bărbați cu hemofilie A severă: o singură infuzie de valoctocogene roxaparvovec a redus rata anuală de sângerări cu 84,5% la 2 ani față de profilaxia clasică. Jumătatea de viață estimată a factorului VIII transgenic: 123 săptămâni (IC 95%: 84-232).

Revizuirea analizează potențialul terapiei genice (AAV, ASO) în SLA, subliniind succesul în subgrupurile genetice (SOD1, C9orf72) și provocările legate de heterogenitatea bolii și costuri.

Revizuirea sistematică confirmă valoarea prognostică a semnăturilor genice (Oncotype DX, Prosigna) la pacientele vârstnice cu cancer mamar HR+, permițând evitarea chimioterapiei la scoruri intermed...