Studii medicale: genomica

Studiul validează modelul MYSEC-mPM, care integrează profilarea genomică NGS pentru a stratifica riscul la pacienții cu mielofibroză secundară, oferind o precizie prognostică superioară modelului c...

Studiul identifică semnătura moleculară centrală a sindromului Rett și vulnerabilitatea interneuronilor MeCP2-negativi în hipocampul presimptomatic, evidențiind efecte non-celulare autonome în moza...

Revizuire sistematică ce integrează date multi-omice în SCAD, identificând gene ale matricei extracelulare (ADAMTSL4, COL3A1, FBN1) ca factori de susceptibilitate la femei tinere.

Meta-analiză genomică pe 978.514 subiecți identifică 91 de loci asociați cu boala Alzheimer, validând un scor poligenic ce prezice riscul de patologie tau și amiloidă severă.

Studiul propune un cadru integrat pentru cercetarea aterosclerozei, utilizând tehnologii avansate (scRNA-seq, organoizi) pentru a reduce decalajul dintre modelele experimentale și practica clinică.

Studiul reevaluează schizofrenia ca vulnerabilitate neurodevelopmentală difuză, evidențiind rolul disfuncției sinaptice și al factorilor genetici non-familiali în patogeneza bolii.

Studiul genomic pe 546.090 persoane arată că hematopoieza clonală co-ocurentă crește riscul de leucemie de peste 40 de ori, fiind un marker critic pentru supravegherea oncohematologică.

Studiu Clinical Science: locus-ul ZNF827 (chr4) mediează riscul de SCAD, boală coronariană, TA sistolică și diametru aortă ascendentă prin varianta intronica rs13128814 — activ în SMC vasculare și fibroblaste. Alela de risc A crește transcripția; factorul NF-1 identificat ca regulator.

Studiul identifică BHLHE40 prin single-cell multiomics ca factor cheie în tranziția fenotipică a VSMC spre foam cells, oferind o nouă țintă terapeutică pentru stabilizarea plăcii aterosclerotice.

Studiul identifică BAF60C ca factor protector al celulelor beta în DZ2, demonstrând că exercițiul fizic restabilește axa BAF60C-REG3B, reducând inflamația insulară și apoptoza.

Un scor poligenic germinal (PRSagg) cu 172 de variante genetice este asociat cu agresivitatea cancerului de prostată și progresia în supravegherea activă, necesitând validare clinică ulterioară.

Un studiu condus de Rockefeller University a dezvoltat o metodă inovatoare de analiză genomică spațială, denumită IRISeq, care utilizează exclusiv secvențierea pentru a reconstrui organizarea moleculară a țesuturilor. Cercetarea arată că această tehnologie permite identificarea modificărilor regiona

Studiu proteogenomic pe 78.664 participanți identifică 24.000 pQTL pentru 1.116 proteine, oferind noi ținte terapeutice și validări genetice pentru boli complexe.

Studiu RVAS pe 1,1 milioane de subiecți identifică 15 gene cu efect major în fibrilația atrială, incluzând 4 gene noi (ACTC1, FBN1, FNIP1, FAM189A2), explicând 2% din susceptibilitatea genetică.

Studiul propune HE-FA, un cadru de analiză federată cu criptare homomorfică ce permite analiza genomică distribuită securizată, cu o precizie de 99,9%, respectând reglementările GDPR și HIPAA.