Studii medicale: neurodegenerare

Revizuirea analizează rolul proteinelor HMGA în sistemul nervos, demonstrând implicarea lor în tumorigeneza cerebrală și neurodegenerare, ca biomarkeri și ținte terapeutice potențiale.

Studiul demonstrează că lizofagia mediată de axa p38/MK2/HSP27 protejează neuronii împotriva rupturii lizozomale și propagării fibrilelor ANXA11, oferind noi ținte terapeutice în FTLD și SLA.

Revizuirea analizează datele multiomice și proteomice în sindromul Down, identificând rețele moleculare și biomarkeri precoce pentru boala Alzheimer, cu potențial de translație în formele sporadice.

Studiul demonstrează că fumatul, alcoolul și IMC crescut în adolescență accelerează îmbătrânirea cerebrală (brain-PAD) în SM, mediind declinul cognitiv și dizabilitatea, în timp ce sportul protejează.

Revizuirea sistematică a 2.107 pacienți indică faptul că boala Parkinson cu debut în corp (body-first) este mai agresivă, având o progresie mai rapidă și afectare cognitivă mai frecventă.

Studiul demonstrează că inhibarea căii cGAS-STING (genetic sau prin H-151) reduce neuroinflamația și atrofia striatală, ameliorând deficitele motorii în modelul murin de boală Huntington.

Studiul arată că pTau217 și GFAP sanguin prezic tipare distincte de atrofie cerebrală: pTau217 vizează regiunile temporale mediale, iar GFAP atrofia difuză, fiind biomarkeri complementari în Alzhei...

Studiul analizează rolul variantelor GBA1 în boala Parkinson, evidențiind un fenotip clinic mai agresiv și potențialul terapeutic al țintirii glucocerebrozidazei pentru modificarea bolii.

Meta-analiza a 18 studii (578.815 participanți) indică o asociere între traumatismele craniene și riscul de SLA (OR=1,47), mai pronunțată la bărbați, sugerând un rol de factor declanșator.

Un clasificator AI bazat pe RMN structural identifică demența semantică cu 3–5 ani înainte de debutul clinic, cu o precizie de 0,95, facilitând intervenția timpurie.

Metaanaliza a 20 de studii demonstrează că epilepsia cauzează o subțiere semnificativă a stratului fibrelor nervoase retiniene, sugerând retina ca marker neinvaziv al neurodegenerării centrale.

Studiul demonstrează că raportul neutrofile/limfocite este un marker prognostic accesibil în scleroza laterală amiotrofică, asociindu-se cu o progresie mai rapidă și o supraviețuire redusă.

Studiul BioFINDER-2 demonstrează că %p-tau217 plasmatic este un biomarker precoce în boala Alzheimer, în timp ce eMTBR-tau243 reflectă fidel stadiile avansate ale patologiei tau.

Studiul GluCog demonstrează că nivelurile crescute de NfL în diabetul tip 1 reflectă leziuni axonale cauzate de hiperglicemie, nu un proces specific bolii Alzheimer.

Recenzia demonstrează că lipidarea APOE, mediată de ABCA1/ABCG1, este mecanismul central prin care APOE4 slab lipidat accelerează patologia amiloidă și tau în boala Alzheimer, oferind noi ținte ter...