Studii medicale: Sindromul Marfan

Revizuire narativă actualizată privind exercițiul fizic în sindromul Marfan: exercițiul aerobic moderat (40-70% FC max) este sigur pentru pacienți cu rădăcină aortică ≤45 mm, dar sporturile de contact, competiționale și antrenamentul izometric intens sunt contraindicate din cauza riscului de disecți

Revizuirea sintetizează managementul multidisciplinar al bolilor aortice toracice ereditare, subliniind importanța diagnosticului genetic, a monitorizării imagistice și a terapiei individualizate.

Cohort retrospectiv (Journal of the American College of Cardiology JACC, multi-instituțional Montalcino Aortic Consortium - McGovern Medical School UTHealth Houston Milewicz + Baylor College of Medicine Texas Children s Hospital + Texas Heart Institute + Oregon Health Science University + Ghent Univ

PIEZO1 (canal mecano-senzitiv) se reduce în aortele șoarecilor cu Marfan; deficiența sa agravează anevrismul prin blocarea endocitozei TGFBR2 (via RAB3C) și hiperactivarea TGF-β. Yoda1 (activator PIEZO1) previne și inversează parțial anevrismul aortic.

Trial clinic multicentric pe 57 adulți cu sindrom Marfan (din 898 screenați). Resveratrol 500 mg/zi timp de 1,2 ani: rata de creștere a rădăcinii aortice de la 0,39 la −0,13 mm/an (p=0,072). Tendință favorabilă la toate nivelurile aortice. Necesare RCT mai mari.