Studii medicale: terapia genica

O echipă internațională de cercetători condusă de The Hospital for Sick Children (SickKids) a identificat o nouă țintă terapeutică pentru sindromul Barth, o boală genetică rară, fără tratament curativ. Studiul, publicat în revista Nature, demonstrează că blocarea genei ABHD18 poate restabili f

Un studiu publicat în Nature oferă dovezi promițătoare că o singură injecție de terapie genică administrată la naștere ar putea oferi protecție împotriva HIV timp de ani de zile, deschizând astfel o fereastră critică în viața timpurie a copilului pentru prevenirea infectării

Un studiu clinic multicentric publicat în Nature Medicine demonstrează că terapia genică pentru surditatea ereditară este eficientă și sigură atât la copii, cât și la adulți tineri. Studiul marchează un progres semnificativ în abordarea biologică a surdității, depășind limitările implanturilor cohle

Un studiu recent, publicat în Nature Medicine, demonstrează că terapia genică poate îmbunătăți semnificativ auzul la copii și adulți cu forme severe de surditate congenitală. Cercetarea, realizată în colaborare cu institutul Karolinska și spitale din China, arată că intervenția a fost bine tolerată

Studiu observational multicentric publicat în Journal of Neurology, 15 februarie 2025. Di Stefano V, Guaraldi P, Romano A et al. (PatisiranItaly, 29 centre italiene specializate) prezintă experiența reală cu patisiran (siRNA anti-TTR) la 181 de pacienți cu amiloidoză héréditară transthyreti

Un articol publicat în august 2025 în eGastroenterology de către cercetătorii de la First Hospital of Jilin University sintetizează progresele terapeutice remarcabile realizate în tratamentul amiloidozei transtiretinice (ATTR) în ultimul deceniu. Considerată anterior o boală rară, subdiagnosticată ș

Studiul HGB-212 de fază 3, publicat în Lancet, a evaluat terapia genică betibeglogene autotemcel la 18 pacienți cu beta-talasemie transfuzie-dependentă de genotip sever. La urmărire mediană de 47,9 luni, 89% au atins independența transfuzională cu hemoglobina ≥9 g/dL, fără efecte adverse grave legat

Studiu de fază 3 (BENEGENE-2) pe 45 de bărbați cu hemofilie B severă: o singură perfuzie cu fidanacogene elaparvovec (vector AAV cu varianta FIX-Padua) a redus rata anualizată de sângerare cu 71%, de la 4,42 la 1,28 episoade/an (p=0,008), menținând activitatea medie a factorului IX la 26,9% la 15 lu

Un studiu publicat în revista Cell Biomaterials explorează utilizarea veziculelor extracelulare mici (sEV) ca platformă de livrare pentru terapii bazate pe ARN interferent mic (siRNA), demonstrând o eficiență crescută și o toxicitate redusă comparativ cu metodele convenționale, în special pentru țes

Un review publicat în Advanced NanoBiomed Research în decembrie 2025 analizează evoluția agenților de contrast cu ultrasunete din simple instrumente imagistice în platforme teranostice (= terapie și diagnostic) multifuncționale, capabile să combine diagnosticarea în timp real cu livrarea controlată

O colaborare internațională de cercetare condusă de University of Chicago și University of Miami, împreună cu mai multe instituții din Turcia a identificat o genă-cheie implicată într-o formă rară de pierdere ereditară a auzului. Studiul, publicat în Journal of Clinical Investigati

O echipă de cercetători de la University of Texas at Austin a dezvoltat o tehnologie inovatoare de editare genetică bazată pe retroni, capabilă să corecteze simultan mai multe mutații genetice în celulele mamiferelor. Studiul, publicat în revista Nature Biotechnology, reprezintă un pas i

Terapia genică poate îmbunătăți auzul în cazul copiilor și adulților cu surditate congenitală sau pierdere severă a auzului, conform unui nou studiu realizat în colaborare cu cercetători de la Karolinska Institutet. Studiul, care a implicat 10 pacienți, a arătat îmbunătățiri semnificative ale auzulu

Un caz clinic remarcabil, descris în ediția din mai 2025 a revistei New England Journal of Medicine, aduce în prim-plan o realizare fără precedent în medicina genomică: corectarea prin editing de bază a unei mutații genetice responsabile de deficiența de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1). Tehnolog

Mitocondriile joacă un rol esențial în funcționarea celulelor eucariote, fiind implicate în procese-cheie precum apoptoza, homeostazia calciului, semnalizarea intracelulară și reglarea stresului oxidativ. În ciuda dimensiunii reduse, genomul mitocondrial (ADNmt) are o importanță ma