Studii medicale: terapia genica

Cercetătorii au identificat receptorul AAVR2 ca o cale alternativă de intrare a virusurilor AAV în celule, oferind o strategie pentru terapii genice mai sigure și mai eficiente.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV-OTOF este sigură și eficientă pentru restaurarea auzului la pacienții cu surditate autozomal recesivă de tip 9, cu rezultate rapide observate în prima lună.

Studiul identifică gena ABHD18 ca țintă terapeutică în sindromul Barth; inhibarea acesteia restabilește funcția mitocondrială și cardiacă în modele preclinice.

Administrarea unei singure doze de terapie genică la naștere oferă protecție susținută împotriva HIV timp de peste 3 ani în modele animale, prevenind transmiterea verticală.

Studiu clinic multicentric (n=10) demonstrează că terapia genică AAV-OTOF restaurează auzul la pacienții cu surditate DFNB9, cu o îmbunătățire medie de 50 dB și profil de siguranță favorabil.

Studiul PatisiranItaly (n=181) confirmă stabilizarea progresiei neuropatiei la pacienții cu ATTRv-PN, indiferent de genotip sau severitate, cu 90% tolerabilitate fără evenimente adverse.

Revizuirea sintetizează progresele în tratamentul ATTR: de la stabilizatori TTR și silențiere genică la editare CRISPR-Cas9, subliniind importanța diagnosticului precoce pentru un prognostic favora...

Studiul HGB-212 demonstrează că terapia genică betibeglogene autotemcel oferă 89% independență transfuzională la pacienții cu beta-talasemie severă, cu un profil de siguranță favorabil pe 4 ani.

Studiul BENEGENE-2 demonstrează că fidanacogene elaparvovec reduce rata anualizată de sângerare cu 71% la pacienții cu hemofilie B, oferind o alternativă eficientă la profilaxia standard.

Studiul HOPE-B demonstrează că terapia genică cu etranacogene dezaparvovec reduce rata anualizată a sângerărilor cu 64% la pacienții cu hemofilie B, oferind o alternativă eficientă la profilaxia cl...

Terapia genică cu atidarsagene autotemcel conservă funcțiile motorii și cognitive la copiii cu leucodistrofie metacromatică, în special dacă este administrată precoce, înainte de debutul simptomelor.

Cercetătorii au dezvoltat un sistem de editare genetică bazat pe retroni, capabil să corecteze simultan mutații multiple, oferind o alternativă eficientă și sigură pentru terapia genică a bolilor c...

Sistemul ENVLPE îmbunătățește livrarea editorilor genetici, demonstrând eficiență ridicată în corectarea orbirii ereditare la șoareci și în optimizarea celulelor T pentru terapia cancerului.

Terapia genică utilizează vectori pentru a introduce gene terapeutice în celule, având succes în boli hematologice, imunodeficiențe și hemofilie, cu progrese notabile în oncologie și oftalmologie.

Studiul utilizează enhanceri sintetici și IA pentru a descifra regulile de reglare genică în celulele stem hematopoietice, demonstrând controlul precis al expresiei genice prin dualitate.