Studii medicale: tulburarile de neurodezvoltare

Revistă sistematică ce demonstrează că schizofrenia este o boală a neurodezvoltării, cu alterări ale neurogenezei și sinaptogenezei apărute precoce, ce creează o vulnerabilitate latentă până la mat...

Studiul pe 1.468 pacienți confirmă un randament diagnostic de 24,5% pentru aCGH în tulburările de neurodezvoltare, subliniind necesitatea reinterpretării periodice a datelor genomice.

Studiul ABCD (n=11.880) demonstrează că expunerile prenatale (alcool, tutun, cannabis, stres) au efecte cumulative asupra structurii și funcției cerebrale, detectabile imagistic în adolescență.

Studiul reevaluează schizofrenia ca vulnerabilitate neurodevelopmentală difuză, evidențiind rolul disfuncției sinaptice și al factorilor genetici non-familiali în patogeneza bolii.

Revizuirea sistematică a 24 de studii arată că stresul acut și consumul de alcool se potențează reciproc la adolescenți, crescând riscul de dependență prin mecanisme bidirecționale.

O nouă perspectivă genetică explică de ce fetele sunt protejate de autism prin genele care scapă de inactivarea cromozomului X, oferind o doză dublă de regulatori celulari.

Studiu de cohortă pe 69.987 copii arată că infecția cu SARS-CoV-2 în sarcină crește riscul de TSA la fetițe (aHR 1,44), fără a influența semnificativ riscul la băieți sau alte tulburări motorii.

Studiul analizează convergența circuitelor cerebrale în tulburările de neurodezvoltare, propunând abordări terapeutice transdiagnostice bazate pe mecanisme comune, nu pe categorii diagnostice.

Revizuirea sintetizează progresele în etiologia TSA, evidențiind interacțiunea dintre variantele genetice rare/poligenice, căile moleculare sinaptice și factorii de mediu în modele stratificate.

Studiul a identificat trei gene (MAP1A, ANO8, ANK2) cu variante rare ce cresc riscul de ADHD de 5-15 ori, demonstrând o bază genetică specifică pentru comorbidități și impactul cognitiv.

Un umbrella review confirmă că restricția intrauterină de creștere (IUGR) este asociată cu deficite cognitive și motorii persistente, necesitând monitorizare neurodevelopmentală pe termen lung.

Expunerea cumulativă mai mare la cofeină în UTIN se asociază cu rezultate de neurodezvoltare superioare la prematuri la 30 de luni, fără a crește anomaliile IRM cerebrale.

Revizuirea analizează rolul ARN-urilor non-codante (miRNA, lncRNA) în TSA și ADHD, evidențiind potențialul lor ca biomarkeri diagnostici și ținte terapeutice pentru restaurarea profilului molecular.

Studiul GBD 2021 estimează 61,8 milioane de persoane cu TSA la nivel global, subliniind necesitatea urgentă a serviciilor de diagnostic precoce și suport pe tot parcursul vieții.

Meta-analiza de rețea a 38 de studii (2.503 pacienți) confirmă eficacitatea arbaclofenului, risperidonei cu buspironă și omega-3 în reducerea agitației la pacienții cu TSA și dizabilități intelectu...