Studii medicale

Studiu multicentric pe 19 pacienți ce definește spectrul clinic și molecular al variantelor GABRB1, evidențiind corelații genotip-fenotip și importanța mecanismului funcțional în alegerea terapiei.

Revizuirea sistematică identifică 6 categorii de riscuri etice și 4 strategii de implementare responsabilă a IA în medicină, subliniind necesitatea auditului și a guvernanței participative.

Studiu global (2000-2023) arată că hiperuricemia a devenit o epidemie silențioasă, afectând 805 milioane de adulți, cu creșteri de până la 67% la femei și 51% la bărbați.

Circ Genomic Precis Med 2026: Studiu multicentric retrospectiv longitudinal, n=680 boala Fabry (42,3±15,9 ani, 41% barbati, 68,7% terapie specifica), urmarire mediana 7,1 ani. MACE=deces CV+aritmii majore+PM+AVC: 92/680 (13,5%). Libertate MACE 10 ani: 85,1% (81,3-88,2). Sex: barbati 76,1% vs femei 9

JACC 2026: Substudie ADVANTAGE AF, ablatie CTI pentru flutter atrial tipic. Faza 1: RFA irigata n=50; Faza 2: PFA liniar bipolar cateter Farapoint n=141. Studiu preclinic: adancime leziune creste cu puterea+se stabilizeaza la 2 aplicatii. Blocare acuta CTI: 100% RFA vs 98,6% PFA (p=1,00). Timp ablat

Studiu pe 14 pacienți cu nodopatii autoimune CASPR1; rituximab a demonstrat o eficacitate de 86% în tratarea formelor refractare la IVIg, cu fenotipuri clinice distincte în funcție de subtipul anti...

Studiu prospectiv pe 163 pacienți cu CR-NEC metastatic arată o supraviețuire globală de 6,7 luni, semnificativ mai mică decât la adenocarcinom (16,8 luni), indicând o agresivitate biologică distinctă.

Un studiu realizat la University of California – Los Angeles (UCLA) Health Sciences și publicat în Journal of Affective Disorders (2026) a analizat eficacitatea unui protocol accelerat de stimulare magnetică transcraniană repetitivă

Clin Infect Dis 2026: REPRIEVE, n=7769 PVHIV global (50 ani mediana, 31% femei), Cox pericole proportionale, efecte statine ajustate. Predictori MACE: varsta 50-59 HR=2,06+≥60 HR=2,53; rasa afro-americana HR=1,65; istoric familial CV HR=1,53; fumat activ HR=2,27; HTA HR=1,77; HDL scazut HR=1,21; vir

Cardiovasc Diabetol 2026: CHARLS, 2 cohorte prospective. Cohorta 1 n=8895 (TyG-CVAI bazal, 875 CMM); Cohorta 2 n=5839 (TyG-CVAI cumulativ, 492 CMM). TyG-CVAI bazal cuantila superioara vs inferioara: HR=1,93 (1,46-2,54). TyG-CVAI cumulativ: HR=1,76 (1,22-2,53). Relatie neliniara cu efect prag (P neli

J Clin Endocrinol Metab 2026: Meta-analiza GWAS (16532 cazuri MASLD, 1240188 controale)+transcriptomica hepatica RNA-seq (n=504 Quebec Obesity Biobank)+MR+colocalizare. Gene noi MASLD: AKNA+EPHA2+CHEK2+PCCB. TRIB1AL (lncRNA): efect puternic+pozitiv pe MASLD. Variantele de locus nu influenteaza TRIB1

Studiu pe 967 pacienți arată că etiologia statusului epileptic nu prezice independent mortalitatea, dar coma nonconvulsivă este un predictor major al decesului și al recuperării neurologice.

Studiu de fază II (n=88) privind cetuximab + nivolumab în HNSCC recidivat/metastatic: OS mediană 17,5 luni în prima linie, cu biomarkeri (APOBEC, MHC-I, TME inflamat) predictivi de răspuns.

Studiul demonstrează că chirurgia bariatrică (VSG) protejează rinichii la tinerii cu DZ2 și obezitate prin suprimarea căilor mTORC1 și JAK/STAT, oferind noi ținte pentru tratamentul farmacologic.

Studiul validează serul ca alternativă la plasmă pentru măsurarea p-tau217 în diagnosticul Alzheimer, demonstrând corelații ridicate și necesitatea unor praguri diagnostice specifice per platformă.