Studii medicale

Consens Delphi global privind diagnosticul și tratamentul tulburărilor SCN8A, recomandând blocantele canalelor de sodiu ca terapie de primă intenție în formele cu gain-of-function.

Recenzie actualizată privind progresele în genetica, patogeneza și terapiile genice pentru SLA, subliniind rolul tofersenului și importanța managementului multidisciplinar în creșterea supraviețuirii.

Analiza a 121 de studii demonstrează că inteligența artificială îmbunătățește predicția riscului cardiovascular prin integrarea multimodală a datelor, depășind modelele tradiționale.

Recomandările ESMO 2024 extind utilizarea secvențierii de nouă generație (NGS) la cancerul mamar avansat și tumori rare, stabilind un standard global pentru medicina de precizie în oncologie.

Studiul pe 274.194 de participanți arată că fragilitatea fizică crește riscul de demență de 2,3 ori, iar combinată cu un risc genetic ridicat, riscul crește de aproape 4 ori.

Studiu de cohortă pe 9 ani (N=CHARLS) arată că sarcopenia afectează 15-16% din adulții chinezi și crește riscul de deces cu 69%, impunând screening și intervenții precoce.

Revistă sistematică (118 pacienți) arată că dieta hipocalorică stabilizează greutatea în obezitatea hipotalamică pe termen scurt, dar intervențiile necesită suport continuu pentru a preveni recăderea.

Meta-analiza confirmă că disfuncția imunitară (neutrofile crescute, NLR ridicat) este un marker biologic distinct al suicidalității, independent de depresia majoră, cu potențial în urgența psihiatr...

Meta-analiza a 75 de studii (219.331 copii) arată că incidența DZ1 la copiii europeni sub 15 ani a crescut cu 93% în ultimele 3 decenii, cu o creștere accelerată la grupa 0-4 ani.

Scor proteic din 18 proteine plasmatice (SomaScan/Olink) derivat în CHS (3.171) și validat în HUNT (5.247) și UK Biobank (50.876). HR meta-analiză 1,63/SD; C-index FRAX 0,735→0,776; decila superioară risc 2,58×; +87% fracturi identificate vs FRAX singur la prag 3%. Depășește net scorurile poligeneti

Studiu pe 432.981 participanți UK Biobank: modelul multiplicativ SCORE2 × factor de risc poligenic (PRS, 6,6 milioane SNP-uri) reclasifică 9,55% din categoria cu risc cardiovascular intermediar la risc înalt (BCV 8,08% vs 4,08%) și 33,77% din risc înalt la intermediar. C-index +0,9%; NRI=0,063. Repl

Studiu observațional multicentric (534 pacienți, Italia) compară ablația prin câmp pulsatil (PFA, Farapulse) cu radiofrequența de înaltă putere-scurtă durată (vHPSD, QDOT Micro) în fibrilația atrială. Siguranță și eficacitate clinică comparabile la 12 luni; diferențe în necesarul de anestezie și exp

Studiul randomizat SILICOFCM (115 pacienți, Serbia) evaluează sacubitril/valsartan 16 săptămâni în cardiomiopatia hipertrofică neobstructivă. Rezultat: tratament bine tolerat, fără efect semnificativ pe VO2 peak, structura sau funcția cardiacă față de terapia standard.

Studiu de cohortă pe 5.667 pacienți cu endocardită infecțioasă: AVC apare la 19,8% din cazuri, dublând mortalitatea intraspitalicească și fiind un predictor independent de deces la 1 an.

Recenzie clinică privind inhibitorii SGLT2, demonstrând reducerea spitalizărilor pentru insuficiență cardiacă, protecție renală și beneficii cardiovasculare, independent de statusul diabetic.