Studii medicale

Studiul demonstrează că genotiparea NELL1 reduce riscul de tuse indusă de IECA prin ghidarea personalizată a tratamentului cu candesartan la pacienții cu risc genetic crescut.

Meta-analiza WES pe 243.000 de femei confirmă MAP3K1 ca genă de susceptibilitate pentru cancerul mamar și identifică CDKN2A pentru variante missense, reconfirmând genele BRCA1/2, ATM, CHEK2 și PALB2.

Analiză sistematică a 18 studii (2000-2023) privind cost-eficiența tratamentelor nefarmacologice în epilepsia rezistentă la medicamente la adulți și copii.

Studiul demonstrează că Prevotella copri este redusă în sarcopenie, iar administrarea sa orală îmbunătățește masa și forța musculară prin creșterea metabolismului aminoacizilor ramificați (BCAA).

Evaluare sistematică pe 1.612 familii cu autism: secvențierea genomică identifică variante diagnostice la 7,8% față de 4,3% microarray și 2,7% exom sequencing, și la 46,1% din anomaliile fetale structurale, justificând GS ca test de primă linie.

Cardiovasc Diabetol 2023 (Kailuan, n=54.440, urmărire 11 ani): AIP cumulativ ridicat → HR 1,89 pentru IM (quartila superioară vs. inferioară). Durata lungă de expunere la AIP înalt: HR 1,52. AIP crescut timpuriu mai nociv decât tardiv. Controlul precoce al dislipidémiei aterogene (TG/HDL) prioritar.

Cardiovasc Diabetol 2023 (model murin CMD): MICU1 (regulator Ca²⁺ mitocondrial) redus în CMECs ale șoarecilor diabetici → supraîncărcare Ca²⁺ mitocondrial → stres nitrativ → fibroză + disfuncție VS. Supraexpresia MICU1 cu AAV9: ↓ stres nitrativ, ↓ fibroză, ↑ FEVS. Nouă țintă terapeutică pentru prote

Recenzia analizează eșecul clinic al terapiei cu celule stromale mezenchimale (MSC) post-infarct, identificând momentul administrării și calitatea celulară drept factori critici pentru succes.

Combinația ipilimumab-nivolumab îmbunătățește supraviețuirea fără progresie (HR 0,63) la pacienții cu melanom metastatic refractar la anti-PD-1, comparativ cu ipilimumab în monoterapie.

Meta-analiza scRNA-seq identifică organele limfoide terțiare (TLO) ca fenomen universal în 5 modele de boli vasculare, evidențiind mecanisme moleculare și celulare heterogene pentru noi ținte terap...

Studiu transversal pe 15,8 milioane de adulți chinezi relevă o prevalență de 49% a excesului ponderal, asociată semnificativ cu steatoza hepatică, prediabetul, dislipidemia și hipertensiunea.

Review-ul evidențiază că bărbații cu obezitate sunt subdiagnosticați și sub-tratați, prezentând riscuri metabolice și cardiovasculare distincte, precum hipogonadismul hipogonadotrop.

Studiul analizează subdiagnosticarea severă a hipercolesterolemiei familiale (doar 10% diagnosticați) și subutilizarea terapiilor moderne, subliniind necesitatea screening-ului în cascadă.

Studiul identifică disparități rasiale în mortalitatea intraspitalicească și aderența la tratament post-PCI, cu risc de deces de 2-2,5 ori mai mare la pacienții hispanici față de albii non-hispanici.

Studiul RAP-ALS arată că rapamicina este sigură în SLA, dar nu atinge obiectivul primar de creștere a limfocitelor T reglatoare și nu încetinește progresia bolii, neputând traversa bariera hematoen...