Studii medicale

Analiza genetică a 221 de copii cu cardiomiopatie identifică mutații cauzale la proporție semnificativă de pacienți, cu gene sarcomerice (MYBPC3, MYH7, TTN) și non-sarcomerice implicate. Testarea genetică susține diagnosticul precis, informează prognosticul și permite screeningul familial al rudelor

Contextul FOURIER și extinderea pe termen lung FOURIER-OLE Evolocumab este un anticorp monoclonal complet uman care inhibă PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), enzima responsabilă de degradarea receptorilor hepatici de LDL-colesterol. Studiul pivotal FOURIER (2017) a demonstrat

Cardiomiopatia dilatativă legată de MYH7 — o cauză genetică majoră Cardiomiopatia dilatativă (CMD) este caracterizată prin dilatarea și disfuncția ventriculară stângă în absența bolii coronariene sau a supraîncărcării hemodinamice. Aproximativ 30-35% din cazuri au o cauză genetic

Bolile mitocondriale și afectarea cardiacă — o asociere frecventă și prognostică Bolile mitocondriale reprezintă un grup eterogen de afecțiuni cauzate de mutații în ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau în genele nucleare care codifică proteine mitocondriale. Inima, cu necesarul său energeti

Studiu caz-control INTERSTROKE (25.848 participanți, 32 țări): consumul actual de alcool crește riscul de AVC cu OR=1,14 și riscul de hemoragie intracerebrală cu OR=1,50. Consumul episodic excesiv: OR=1,39 pentru orice AVC. Variație regională marcată la consum redus: efect protector în Europa de Ves

Studiul TIME (n=21.104, urmărire 5,2 ani) demonstrează că administrarea antihipertensivelor seara nu reduce riscul de deces vascular, infarct sau AVC față de dimineață (HR=0,95; IC 95%: 0,83–1,10; p=0,53). Pacienții pot lua medicamentele la ora cea mai convenabilă fără impact asupra protecției cardi

Insuficiența tricuspidiană — o problemă clinică neglijată și în curs de redescoperire Insuficiența tricuspidiană (IT) severă afectează milioane de pacienți la nivel mondial și este asociată cu simptome progresive de insuficiență cardiacă dreaptă (ascită, edeme, dispnee, fatigabi

Feocromocitomul și efectele cardiovasculare ale excesului de catecolamine Feocromocitomul și paragangliomul (PPGL) sunt tumori secretante de catecolamine (adrenalină, noradrenalină, dopamină) provenite din celulele cromafine ale medulosuprarenalei sau ale ganglionilor simpatici extrasuprarenali

Ablația prin radiofrecvență în aritmiile ventriculare — context și provocări Ablația prin radiofrecvență (RFA — radiofrequency ablation) este o terapie curativă pentru aritmiile ventriculare susținute (tahicardie ventriculară monomorfa, extrasistole ventriculare frecvente cu impact h

Amiloidoza cardiacă — diagnostic de subtip esențial pentru tratament Amiloidoza cardiacă este o boală gravă caracterizată prin depunerea de fibrile proteice anormale insolubile (amiloid) în miocard, ducând la cardiomiopatie restrictivă progresivă și insuficiență cardiacă. Subtipul et

Vasculopatia pulmonară preexistentă — factor de risc major după transplantul cardiac Transplantul cardiac (HTx) rămâne tratamentul definitiv al insuficienței cardiace terminale refractare la terapia medicamentoasă optimizată. Una dintre complicațiile precoce cele mai severe este insuficie

Criteriile de utilizare adecvată a intervențiilor coronariene percutane — instrument de evaluare a calității Criteriile de utilizare adecvată (AUC — Appropriate Use Criteria) pentru intervențiile coronariene percutane (PCI) au fost dezvoltate de American College of Cardiology (ACC), Americ

Studiul NordICC demonstrează că invitația la colonoscopie de screening reduce incidența cancerului colorectal cu 18% la 10 ani, cu o protecție de 69% în analiza per-protocol.

Sindromul aortic median — o entitate rară cu consecințe grave Sindromul aortic median (MAS — Midaortic Syndrome) este o afecțiune vasculară rară, caracterizată prin îngustarea segmentară a aortei toracice distale și/sau abdominale, ducând la hipertensiune arterială severă și reziste

Disfuncția musculaturii scheletale în hipertensiunea arterială pulmonară Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) este o boală vasculară progresivă caracterizată prin creșterea rezistenței vasculare pulmonare, suprasolicitarea ventriculului drept și, în absența tratamentului, insufici