Studii medicale

O revizuire sistematică a 453 de studii arată că mutațiile genei SCN1A determină un spectru larg de afecțiuni neurologice, epileptice și non-epileptice, depășind granițele sindromului Dravet.

Un studiu de cohortă pe 35.894 de pacienți arată că medicamentele modificatoare de boală reduc riscul de spitalizare cu 24-44% în scleroza multiplă, fingolimodul având cel mai mare impact.

O revizuire a dovezilor arată că factorii genetici explică 38% din AVC-urile ischemice prin mecanisme poligenice și 7% prin cauze monogenice, oferind noi oportunități de prevenție și tratament.

O sinteză a dovezilor clinice privind prevenția bolii coronariene arată că modificările stilului de viață combinate cu terapia farmacologică intensivă reduc semnificativ riscul cardiovascular.

Prima revizuire sistematică privind eficacitatea și siguranța baloanelor acoperite cu medicament (DCB) în ateroscleroza intracraniană severă, indicând o rată scăzută de restenozare de 5,7%.

O meta-analiză a 16 studii arată că diabetul zaharat crește de 2,1 ori riscul de sarcopenie, evidențiind importanța screeningului precoce la pacienții vârstnici.

Studiu multicentric pe 115 copii cu oftalmopatie Graves: majoritatea au forme ușoare, dar 21,7% necesită decompresie orbitală. Monitorizarea precoce și abordarea interdisciplinară sunt esențiale.

Studiul HER2CLIMB confirmă că adăugarea tucatinib la trastuzumab-capecitabină prelungește supraviețuirea globală la 24,7 luni în cancerul mamar HER2+ metastatic, inclusiv cu metastaze cerebrale.

Un studiu translațional demonstrează că Lactobacillus reuteri și metabolitul său, reuterina, suprimă creșterea cancerului colorectal prin inducerea stresului oxidativ selectiv în celulele tumorale.

Meta-analiza STAMPEDE demonstrează că adăugarea a 2 ani de abirateron la TDA standard reduce riscul de metastaze și deces cu 47% în cancerul de prostată non-metastatic cu risc înalt.

Studiul demonstrează că un aport ridicat de fibre (≥20g/zi) îmbunătățește răspunsul la imunoterapia melanomului, în timp ce probioticele comerciale pot diminua eficacitatea tratamentului.

Revizuire privind managementul sclerozei multiple pediatrice, subliniind necesitatea diagnosticului precoce și a tratamentului cu eficacitate înaltă pentru a preveni dizabilitatea pe termen lung.

Ghidul ASCO 2021 recomandă chimioterapia adjuvantă în cancerul de colon stadiul II doar selectiv, pe baza factorilor de risc histopatologici înalți (tumori T4) și a statusului molecular dMMR/MSI.

Prima meta-analiză pe 195 de cazuri de leucoencefalopatie CSF1R identifică leziunile frontoparietale, calcificările CT și restricția de difuzie prelungită ca markeri imagistici cheie.

Un studiu de randomizare mendeliană arată că bolile parodontale nu cauzează direct boli cardiovasculare, asocierile fiind explicate de factori de risc comuni.