Studii medicale

O singură injecție neonatală de AAV9-NEXN restaurează complet funcția cardiacă la șoarecii knockout NEXN (supraviețuire >19 luni față de deces la ziua 10). Varianta S3 este suficientă; ~30% expresie e îndeajuns. Mecanism: restaurarea RyR2, SERCA2 și structurii tubulilor T.

TFAM (factorul de transcripție mitocondrial A) funcționează ca receptor de autofagie pentru ADN-ul mitocondrial citoplasmatic scurs, legând LC3 prin motiv LIR și declanșând nucleophagy. Deficiența TFAM amplifică inflamația cGAS-STING; supraexpresia o reduce.

Studiul MIRACLE (faza 2b, 133 pacienți cu IC+BRC) nu a demonstrat reducere semnificativă a UACR cu combinația balcinrenone + dapagliflozin față de placebo + dapagliflozin. Eșantion mai mic decât planificat limitează interpretarea.

Studiul LANDMARK, primul RCT care compară direct valva transcateter Myval (Meril Life Sciences) cu valve TAVI contemporane stabilite (Sapien 3 și Evolut), demonstrează non-inferioritatea Myval la 30 de zile pentru endpoint-ul compozit (25% vs 27%), pe 768 de pacienți cu stenoză aortică severă simpto

Meta-analiză Cochrane (7 RCT-uri, 681 pacienți) nu găsește dovezi suficiente pentru superioritatea perfuziei continue față de bolus de diuretice de ansă în ICA. Mortalitate (RR=1,53), LOS (-1,10 zile), AKI (RR=1,02): diferențe nesemnificative. Certitudine dovezi: scăzută/foarte scăzută.

Cohortă națională coreeană (3,5 milioane copii, urmărire ~12 ani) cu analiza fraților: antibioticele în sarcină/infanță nu sunt cauzal asociate cu autism, tulburări intelectuale sau de limbaj. Risc modest de epilepsie cu antibiotice în prima infanță (HR=1,13).

Studiu retrospectiv cu potrivire pe scor de propensitate (3.250 pacienți): GLP-1 RA pre-procedural nu reduce recidiva FA sau outcomes adverse după ablație prin cateter (HR=1,04). Beneficiile cardiovasculare generale ale GLP-1 RA nu se traduc în ameliorarea rezultatelor ablației FA.

Analiza funcțională a 213 variante SLC6A1/GAT-1 confirmă haploinsuficiența ca mecanism predominant: 2/3 din variante LoF blochează localizarea membranară GAT-1, 1/3 reduc activitatea catalitică; absent efectul dominant-negativ. 57,7% din VUS reclasificate ca patogene.

Analiza multiomică (scRNA-seq, proteomică, citokine 71-plex) pe 117 pacienți identifică 3 factori imunologici în SCA/SCC: IAI (monocite IL-6-dependente), IAR (NK citotoxice, AUC 0,91 predicție FEVS, model 3 gene) și IC (T CD4+ cronic).

Revizia Cochrane 2024 (82 studii, 42.273 participanți) confirmă că consilierea inițiată în spital și continuată peste o lună post-externare crește abstinența din fumat (RR 1,36; certitudine înaltă), iar terapia cu nicotinã demonstrează beneficiu cert (RR 1,33; certitudine înaltă).

Suplimentele cu ulei de pește cresc riscul de fibrilație atrială la persoanele sănătoase (HR 1,13), dar reduc progresia de la FA la MACE (HR 0,92) și mortalitatea în insuficiența cardiacă (HR 0,91), în UK Biobank cu 415.737 participanți urmăriți 11,9 ani.

Ghidul ESICM 2024 (11 recomandări GRADE, 29 experți) recomandă cristaloizi față de albumină în sepsis și boală critică generală, cristaloizi echilibrați față de ser fiziologic izotonic în multiple populații și albumina față de cristaloizi la pacienții cu ciroză hepatică.

Contextul studiului Dimensiunile capului și ale creierului (circumferința craniană, volumul cerebral) sunt trăsături cantitative puternic heritable (~80-90%), controlate de sute de variante genetice cu efect mic identificate prin studii GWAS (genome-wide association studies). Aceste variante af

American Heart Association, SUA — Circulation, mai 2024. Declarația Științifică AHA privind implementarea știintei obezitatii în practica clinică identifică un decalaj critic: deși peste 40% din adulții americani trăiesc cu obezitate — principalul factor de frânare a progresului

Studiul ATOMIC (faza III, dublu-orb, 36 centre coreene): combinatia metformina+atorvastatina reduce HbA1c cu 0,43% față de cresterea de 0,35% cu atorvastatina singura (p<0,0001) si LDL-C cu 55,2% (vs. 7,69% cu metformina singura; p<0,001), cu 86,2% atingând LDL<100 mg/dL.