Studii medicale

Registru n=3.868 SCA, 4 ţări: SCA prematur 43,3% cu mortalitate 5,7% la 1 an. Femei cu SCA prematur: mortalitate de 2 ori mai mare (aOR 2,14). Lipsa educaţiei şi şomajul — predictori independenţi mortalitate. Model GRACE + DSS + IMC + statine: AUC 0,800 vs 0,773.

Studiu experimental în modele animale demonstrând că microglia elimină selectiv terminale sinaptice GABAergice via metaloproteaza MMP9 după privație vizuală, facilitând plasticitatea inter-senzorială și îmbunătățind discriminarea tactilă.

Analiza snRNA-seq a 294.114 nuclei din cortexul parietal al 67 de persoane cu boală Alzheimer și variante genetice de risc (APOE, TREM2, MS4A) identifică perturbări autofagice la TREM2 și markeri de ferroptoză la APOE ε4, cu implicații pentru medicina de precizie.

Microglia iPSC cu mutație C9orf72 prezintă disfuncție autofagică prin dezorganizarea complexului ULK1-ATG13-FIP200, generând inflamație cronică și moartea neuronilor motori prin excitotoxicitate, reversibilă prin activatori ai autofagiei (rapamicină, PP242).

Revizuire narativă evaluând dietele cardiosanatătoase: mediteraneană (PREDIMED: -30% BCV), DASH (-8-14 mmHg TA), bazată pe plante (-52% BCV) și rolul microbiomului intestinal, cu analiza barierelor structurale de implementare.

Studiu GWAS pe 41.505 participanți cu IRM cardiac (UK Biobank) identifică 11 loci genetici ai fibrozei miocardice interstițiale (T1 nativ): SLC2A12, HFE, SOD2, VEGFC, CAMK2D. T1 crescut predictiv pentru HF (HR 1,66), FA (HR 1,62) și MACE (HR 1,74).

Analiză transcriptomică integrată a 429 neuroni motori iPSC și 271 probe post-mortem SLA identifică activarea robustă a semnalizării p53 (NES +13,0) ca semnatură centrală, strâns legată de depleția TDP-43, cu activarea maximă în varianta C9orf72.

Revizuire actualizată a sistemelor glimfatic (flux periarterial AQP4-dependent, 2× mai activ în somn) și limfatic meningeal (VEGF-C/VEGFR3, valve bazale) în boala Alzheimer, cu analiza dovezilor pentru exercițiu fizic, nutriție, stimulare cerebrală și somn ca intervenții de potențare a clearance-ulu

Declarație științifică JACC care sintetizează epidemiologia, patogeneza și tratamentul HFpEF: SGLT2 inhibitorii și agoniștii GLP-1 sunt noile opțiuni eficiente; fenotipizarea pacienților este cheia terapiei individualizate.

Studiu pe 7.000+ persoane non-diabetice (40-70 ani) utilizând CGM stabilește valorile de referință populaționale pentru glucoză, identificând asocieri cu imagistica fundului de ochi și calitatea somnului; resursă pentru medicina de precizie în prevenția diabetului.

Studiu fMRI de precizie pe ~50.000 subiecți (UK Biobank, ABCD, HCP) descoperă că M1 conține zone inter-efector (SCAN) conectate la rețeaua cingulo-opercular, absente la naștere, adult-like la 9 ani, pentru planificarea integrată a acțiunilor complexe.

Meta-analiză STROKOG pe 1.149 pacienți post-AVC identifică 3 tipare distincte de evoluție cognitivă la 1 an. Numai grupul cu performanță inițială ridicată se ameliorează semnificativ. Diabetul (RRR=3,78) și severitatea AVC sunt cei mai puternici factori de risc pentru traiectorie defavorabilă.

Studiu publicat în Circulation identifică Jmjd4 ca regulator cheie al homeostaziei metabolice cardiace prin degradarea selectivă a piruvat kinazei M2 (Pkm2) via autofagie mediată de chaperone; deletia Jmjd4 produce DCM spontan, iar activatorul Pkm2 (TEPP-46) are efect terapeutic semnificativ.

Document de consens trilateral ESC/HFSA/JHFS despre rolul BNP și NT-proBNP în diagnosticul, prognosticul și tratamentul insuficienței cardiace, inclusiv utilizarea lor în contextul terapiei cu ARNI (sacubitril/valsartan).

Studiu faza 2a (SATELLITE, n=41): AZD4831 (inhibitor MPO) reduce activitatea mieloperoxidazei cu 75% față de placebo (p<0,001) la HFpEF/HFmrEF. Siguranță bună. Studiu terminat anticipat din cauza COVID-19; eficacitatea clinică nedeterminată dar KCCQ favorabil.