Studii medicale

Studiu pe 5.549 de subiecți din 14 centre demonstrează că schizofrenia, tulburarea bipolară și depresia majoră prezintă un tipar aproape identic de subțiere a cortexului cerebral (similaritate cosinus 0,94-0,96), în timp ce tulburarea din spectrul autist are modificări parțial distincte — prima anal

Revizuire sistematică cu analiză de conectivitate funcțională (conectom normativ n=1.000) arată că anomaliile cerebrale dispersate din tremorul esențial se conectează la o rețea comună cu cerebelul ca hub central, suprapusă cu rețeaua terapeutică a leziunilor eficiente. Conectivitatea cerebeloasă e

Evaluare sistematică pe 1.612 familii cu autism: secvențierea genomică identifică variante diagnostice la 7,8% față de 4,3% microarray și 2,7% exom sequencing, și la 46,1% din anomaliile fetale structurale, justificând GS ca test de primă linie.

Cardiovasc Diabetol 2023 (Kailuan, n=54.440, urmărire 11 ani): AIP cumulativ ridicat → HR 1,89 pentru IM (quartila superioară vs. inferioară). Durata lungă de expunere la AIP înalt: HR 1,52. AIP crescut timpuriu mai nociv decât tardiv. Controlul precoce al dislipidémiei aterogene (TG/HDL) prioritar.

Cardiovasc Diabetol 2023 (model murin CMD): MICU1 (regulator Ca²⁺ mitocondrial) redus în CMECs ale șoarecilor diabetici → supraîncărcare Ca²⁺ mitocondrial → stres nitrativ → fibroză + disfuncție VS. Supraexpresia MICU1 cu AAV9: ↓ stres nitrativ, ↓ fibroză, ↑ FEVS. Nouă țintă terapeutică pentru prote

Primul ghid ERS dedicat paliatiei în BPOC și boli pulmonare interstițiale recomandă integrarea îngrijirilor paliative în rutina clinică la identificarea oricărei nevoi holistice, nu doar în faza terminală. 4 recomandări bazate pe dovezi GRADE pentru inițiere precoce și planificare anticipată.

Studiu randomizat pe 68 de pacienți hipertensivi: testarea genotipului NELL1 permite personalizarea terapiei antihipertensive. Pacienții cu alele de risc redirecționați spre candesartan au o rată de tuse de 12,2% față de 33,3% în grupul cu perindopril (HR 0,25; p=0,017); tusea moderată/severă: 2,4%

Meta-analiză WES pe 243.041 femei (26.368 cazuri, 217.673 controale) identifică MAP3K1 ca al 6-lea factor genetic de susceptibilitate la nivel genomic pentru cancerul mamar, alături de BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 și PALB2. Gena CDKN2A confirmată pentru variante missense rare; LZTR1, ATR, BARD1 la prag

Analiză sistematică a 18 evaluări economice complete: la adulți cu epilepsie rezistentă la medicamente, chirurgia, stimularea nerv vag și neurostimularea responsivă (RNS) sunt cost-eficiente. La copii, chirurgia rămâne neconcludentă, iar dieta cetogenă nu este cost-eficientă (3 studii negative). DBS

Studiu pe 283 de participanți din China: Prevotella copri este redusă la persoanele cu sarcopenie (15,03% vs. 20,77%; p=0,01), iar 13 metaboliți BCAA sunt la niveluri mai scăzute. Gavajul oral cu P. copri vie la șoareci îmbunătățește forța musculară (p<0,0001) și masa musculară prin creșterea aminoa

Advisory AHA Circulation 2023: managementul temperaturii post-stop cardiac — target 32-37,5°C (nu mai obligatoriu 33°C). TTM2 (NEJM 2021): 33°C nu este superior normotermiei stricte. Prevenirea febrei (>37,7°C) rămâne esențială. Focusul se mută de la răcire activă la prevenirea febrei.

Nature Comms 2023 (model murin AngII): IRX2 crescut în fibroblaștii cardiaci fibrotici → activează EGR1 → gene fibrotice (colagen, TGF-β, α-SMA). Irx2-CF-KO la șoricei cu AngII: reducerea fibrozei și ameliorarea funcției cardiace (masculin). Axa IRX2→EGR1 — nouă țintă terapeutică anti-fibrotică card

Lipids Health Dis 2023: randomizare mendeliană 2-SMR — PUFA, omega-3 și DHA (genetic crescute) reduc semnificativ riscul de HIS/preeclampsie; raportul omega-6/omega-3 crescut crește riscul HIS. DHA anti-inflamator, antitrombotic și vasodilatator în sarcina. Suplimentarea omega-3 (DHA) — preventie po

Meta-regresie pe 7.474 de participanți din 64 de studii demonstrează că frecvența cardiacă relativă (CV: 8,8%) este superioară consumului de oxigen (CV: 17,2%) ca referință pentru prescrierea exercițiilor la intensitatea maximei oxidări lipidice (FATmax) în obezitate, cu valori-țintă de 38–52% FCmax

Revizuire sistematică pe 20 de studii clinice controlate din 1.151 de lucrări screening: vitamina D îmbunătățește semnificativ funcționarea comportamentală și socială în tulburarea din spectrul autist, omega-3 are efecte limitate ca monoterapie, iar combinarea lor arată beneficii sinergice.