Studii medicale — Distrofia musculară

Studiul FOR-DMD demonstrează că prednisonul și deflazacortul administrate zilnic sunt superioare schemei intermitente în îmbunătățirea funcției motorii la băieții cu distrofie Duchenne.

Studiul identifică 2 subtipuri moleculare de HCM (sever/ușor) prin analiză proteogenomică. Subtipul sever prezintă deficit metabolic, ameliorat de baicalină în modele preclinice.

Vamorolona 6 mg/kg/zi oferă eficacitate motorie similară prednisonului/deflazacortului în DMD, cu avantajul semnificativ al preservării creșterii liniare la băieții de 4-7 ani.

Vamorolona demonstrează eficacitate motorie similară steroizilor clasici în distrofia musculară Duchenne, oferind o protecție superioară a creșterii staturale la băieții de 4-7 ani.

Studiul SCOUT-HCM demonstrează că mavacamten reduce semnificativ gradientul LVOT la adolescenții cu cardiomiopatie hipertrofică obstructivă, oferind o opțiune terapeutică sigură și eficientă.

Studiul ATTRibute-CM demonstrează că acoramidisul îmbunătățește semnificativ stabilitatea clinică la pacienții cu cardiomiopatie amiloidotică ATTR, oferind beneficii funcționale pe 30 de luni.

Studiul clinic randomizat demonstrează că modelul AI multimodal AMIE reduce erorile clinice cu 46% și conținutul omis cu 52% în gestionarea cazurilor complexe de cardiomiopatie genetică.

Studiul MAPLE-HCM demonstrează că aficamten ameliorează semnificativ calitatea vieții și reduce gradientul LVOTO comparativ cu metoprolol la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.

Studiul FOR-DMD demonstrează că înălțimea inițială prezice traiectoria de creștere, iar modificările antropometrice corelează negativ cu funcția motorie la băieții cu distrofie musculară Duchenne.

Givinostat, adăugat la corticosteroizi, întârzie pierderea mersului cu 2,9 ani și a altor praguri funcționale în distrofia musculară Duchenne, cu un profil de siguranță predictibil pe termen lung.

Studiul identifică 3 fenotipuri de cardiomiopatie ischemică prin clustering ML. Pacienții cu LVEF scăzut, NYHA avansat și diabet (fenotip 3) au cel mai mare beneficiu de supraviețuire după CABG.

Studiul VANISH (192 pacienți) arată că NT-proBNP și căile FGF/ECM sunt predictori cheie ai progresiei HCM sarcomerice, în timp ce valsartanul nu a demonstrat beneficii în remodelarea cardiacă.

Studiu de cohortă pe 710 pacienți cu ATTRwt-CM demonstrează că tafamidisul îmbunătățește supraviețuirea și este sigur la octogenari, vârsta nefiind un criteriu de excludere de la tratament.

Consensul ACTION recomandă inițierea precoce a IECA/ARB de la 10 ani, monitorizare prin RMN cardiac și terapii genice pentru a reduce mortalitatea cardiovasculară în distrofia Duchenne.

Studiul demonstrează că pragurile personalizate de HVS, ajustate pentru vârstă, sex și BSA, reduc asimetria de sex în diagnosticul CMH, fiind superioare pragului fix de 15 mm.