Studii medicale — Polipoza intestinală

Ghidul NCCN 2024 actualizează evaluarea riscului genetic oncologic, eliminând supravegherea intensivă pentru purtătorii CHEK2 și rafinând protocoalele pentru sindromul Lynch și testarea multigene.

Ghid european actualizat (2024) cu 140 de recomandări pentru managementul multidisciplinar al FAP, MAP, GAPPS și al altor sindroame rare de polipoză ereditară.

Revizuirea sistematică arată că FAPI-PET/CT este superior FDG-PET/CT în evaluarea IBD, oferind un contrast mai bun și discriminând eficient inflamația de fibroza în boala Crohn fibrosteno zantă.

Studiile HM-APOLLO-301 și 302 demonstrează că o combinație triplă cu doze ultrareduse (amlodipină/losartan/clortalidonă) oferă un control tensional superior sau echivalent cu tolerabilitate crescută.

Studiul RIFUND-MS demonstrează că, deși DMF și RTX suprimă similar inflamația acută (sNfL), DMF reduce superior sGFAP și riscul de progresie a dizabilității (PIRMA) în scleroza multiplă.

Studiul SAGES arată că nivelurile preoperatorii crescute de GFAP plasmatic la vârstnici cresc de 1,7 ori riscul de delir postoperator și severitatea acestuia, indicând o vulnerabilitate cerebrală.

Studiul de fază 3 REAL Noonan arată că somapacitanul administrat săptămânal oferă o viteză de creștere superioară comparativ cu hormonul de creștere zilnic la copiii cu sindrom Noonan.

Studiul MAPLE-HCM (N=175) demonstrează superioritatea aficamtenului față de metoprolol în CMHO: 78% vs 3% răspuns pozitiv/complet (p<0,001), NNT 1,5-5,0, reducând semnificativ gradientul LVOT.

Studiul pe 48.524 persoane arată că NfL plasmatic prezice riscul pentru 4 boli neurodegenerative, în timp ce GFAP este un biomarker specific pentru boala Alzheimer, facilitând diagnosticul precoce.

Studiul demonstrează că nivelul plasmatic crescut al GFAP la vârstnicii cu DCU prezice un răspuns cognitiv mai slab la intervențiile multidomeniu, în special la cei cu patologie amiloidă asociată.

Meta-analiza a 32 de studii arată că GFAP și UCH-L1 prezic mortalitatea în traumatismul cranio-cerebral, dar dovezile actuale nu susțin încă utilizarea lor clinică de rutină.

Studiul REAL4 demonstrează eficacitatea și siguranța somapacitanului administrat săptămânal la copiii cu deficit de hormon de creștere pe o perioadă de 3 ani, comparativ cu somatropina zilnică.

Studiul JCOG0905 demonstrează că adăugarea ifosfamidei la chimioterapia MAP postoperatorie nu îmbunătățește supraviețuirea la pacienții cu osteosarcom și răspuns histologic slab, crescând toxicitatea.

Meta-analiza evaluează dieta low-FODMAP în SII, indicând o eficacitate modestă în reducerea simptomelor (RR 1,21), cu beneficii incerte asupra calității vieții și necesitatea supravegherii dietetice.

Studiu GENFI (n=522) identifică 5 clustere fenotipice în FTD genetică. Simptomele afective sunt cele mai frecvente, iar c9orf72 se asociază cu o rată mai mare de simptome psihotice (32%).