Studii medicale: bolile rare

Cercetători de la Universitatea Brown din SUA au creat un model experimental bazat pe nematoda Caenorhabditis elegans - un vierme microscopic - care reproduce mutațiile genetice ale hemiplegiei alternante a copilăriei (AHC), o boală rară și devastatoare fără tratament eficient.Studiul, condus de doc

Analiză farmacodinamică din HELIOS-A (n=118) și HELIOS-B (n=307): vutrisiran 25 mg SC la 3 luni reduce mediana TTR seric cu 86,2% (ATTRv-PN, stare staționară) și 82,5% (ATTR-CM, stare staționară). Reducerea este rapidă, susținută și consistentă în toate subpopulațiile clinice.

Cohortă observațională internațională (288 copii, 26 țări): inhibitorii MAPK (vemurafenib, dabrafenib, trametinib) realizează 98% răspuns și 98% supraviețuire la 5 ani în LCH refractară cu organe la risc, dar 61% reactivare la oprire și 45% neurodegenerare secundară rămân provocări nerezolvate.

Studiu turcesc pe 12 pacienți cu displazii acromelice: 5 variante genetice noi în ADAMTSL2, ADAMTS10, ADAMTS17. Talia s-a normalizat la toți pacienții cu displazie geleofizică. Mersul pe vârfuri + statură mică sugerează subtipul ADAMTSL2.

Un studiu publicat la 18 februarie 2026 în revista Nature descrie dezvoltarea unui sistem agentic bazat pe modele lingvistice de mari dimensiuni (LLM), denumit DeepRare, conceput pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Cercetarea arată că in

Un studiu longitudinal amplu realizat pe baza registrelor de servicii pentru dizabilități din California a evaluat speranța de viață la persoanele cu spina bifida deschisă, analizând influența funcției motorii, a capacității de autoalimentare și a controlului vezical și intestinal. Rezultatele

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată

Un studiu realizat la Mayo Clinic și publicat recent sintetizează datele clinice, histopatologice și moleculare privind adenocarcinomul hepatoid (ACH), o tumoră extrahepatică rară, cu morfologie asemănătoare carcinomului hepatocelular și evoluție clinică agresivă. Analiza evidențiază dificultățile d

Un studiu realizat la Montreal Neurological Institute-Hospital (The Neuro), afiliat Universității McGill, și publicat în Molecular Therapy la data de 29 ianuarie 2026, propune o schimbare fundamentală de paradigmă în tratamentul hidrocefaliei genetice. Cercetarea arată că intervenția mol

Studiul STEER (faza 3) demonstrează că onasemnogene abeparvovec intratecal îmbunătățește semnificativ funcția motorie la copiii cu SMA (2-18 ani) care pot sta, dar nu merg independent.

Un studiu translational care a integrat date umane, modele animale și analize moleculare a investigat modul în care disfuncția proteinei nucleare lamin A/C determină pierderea țesutului adipos și complicațiile metabolice în lipodistrofia familială parțială tip 2. Rezultatele publicate &i

Recenzia sistematică demonstrează că screeningul neonatal pentru leucodistrofia metacromatică permite intervenția pre-simptomatică, îmbunătățind semnificativ prognosticul pacienților.

Analiza GBD 2023 estimează 9–10 milioane de cazuri de boală Chagas global, evidențiind o povară în creștere în regiunile non-endemice și necesitatea extinderii screeningului și tratamentului.

Primul ghid internațional ACR pentru sindromul VEXAS definește criteriile diagnostice, ierarhizează tratamentul (glucocorticoizi, inhibitori JAK) și recomandă HSCT ca terapie curativă.

Un articol publicat în august 2025 în eGastroenterology de către cercetătorii de la First Hospital of Jilin University sintetizează progresele terapeutice remarcabile realizate în tratamentul amiloidozei transtiretinice (ATTR) în ultimul deceniu. Considerată anterior o boală rară, subdiagnosticată ș