Studii medicale: epigenetica

Studiul identifică un dezechilibru pervasiv al metilării ADN dependent de originea parentală în TSA, utilizând secvențierea PacBio HiFi pentru profilarea metilomică rezolvată pe haplotipuri.

Comparație inter-studii (Clasa III): vamorolona 6 mg/kg/zi are eficacitate motorie similară cu prednisonul și deflazacortul la băieții cu distrofie musculară Duchenne (4–7 ani, 48 de săptămâni), cu avantajul semnificativ al păstrării creșterii liniare față de corticosteroizii clasici.

Studiu longitudinal pe 139 gemeni (TwinsUK) demonstrează că pandemia COVID-19 a accelerat semnificativ îmbătrânirea epigenetică la toți participanții (p=0,002), indiferent de infecția cu SARS-CoV-2, sugerând că stresul psihosocial pandemic — nu virusul în sine — este principalul factor de accelerare

Revistă sistematică a 119 studii care acoperă 828 de scoruri de profil de metilare ADN (MPS) în populații pediatrice: eterogenitate semnificativă în design și raportare, cu frecventă aplicare neadecvată a scorurilor în afara contextului de antrenare. Autorii lansează atlasul DEMETRA pentru standardi

Raport TwinLife (Germania): panou longitudinal cu 4 cohorte de naștere de gemeni (1990-2010), mono- și dizigoti. Studiază inegalitățile sociale de-a lungul vieții cu componente genetice și epigenetice — una din cele mai extinse resurse europene de genetică comportamentală.

Studiu (n=40 tumori paratiroide): profilul de metilare H3 arată reducerea H3K4me3/H3K36me3 (<60%) și creșterea H3K27me3 (>130% față de controale) — shift epigenetic spre reprimare transcripțională, mai pronunțat în carcinoame (p=0,0002).

Un studiu publicat &icirc;n jurnalul Innovation in Aging oferă pentru prima dată dovezi că participarea la activități culturale și artistice este asociată cu o &icirc;mbătr&acirc;nire biologică mai lentă măsurată prin ceasuri epigenetice de generație nouă, cu o amplitudine a efectului comparabilă cu

Circ Res 2026: piRNA EPPIR (piR-mmu-57256903) din EV-uri cardiomiocitare post-exercitiu — cardioprotectie vs doxorubicina (DCT). EPPIR scazut in CMD si DCT. Mecanism: axa KDM6B-H3K27me3-Dtna (integritate sarcolema) + suprima Tp53 (anti-apoptoza). Rab27a-KO anuleaza cardioprotectia exercitiului. Pote

Epigenomics 2026: DOT1L — singura metiltransferaza H3K79, esentiala in transcriptie activa, reparare ADN, ciclu celular. Leucemie KMT2A-rearanjata: DOT1L recrutat de AF-ENL la promoteri HOXA9 → supraexpresie HOXA9 oncogena. Reglare upstream: H2Bub1 (activare catalitica), O-GlcNAcilare DOT1L (stabili

Revizuire privind inhibitorii epigenetici EZH2, PRMT5 și BET în tumorile solide, evidențiind rolul lor ca pilon emergent în oncologia de precizie și importanța biomarkerilor predictivi.

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Diabetes Care a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru subtipurile de diabet și riscul de boală coronariană, cercetarea arătând că un subtip specific de diabet poate prezice riscul cardiovascular chiar înainte de apariția bo

Un studiu realizat la The Ohio State University și publicat în The FASEB Journal a analizat modul în care exercițiul fizic matern și stresul prenatal interacționează în timpul sarcinii pentru a influența sănătatea metabolică a descendenților. Cercetarea arată că, deși exercițiul are efecte benefice,

Celulele T CD4 - o categorie centrală de celule imune - rețin o &bdquo;memorie a obezității&rdquo; prin modificări ale metilării ADN-ului care persistă mulți ani după slăbire, explic&acirc;nd parțial tendința frecventă de rec&acirc;știgare a greutății și disfuncțiile imune reziduale.Studiul, publica

Un studiu realizat la Lund University și publicat &icirc;n revista Nature Metabolism &icirc;n anul 2026 a analizat modul &icirc;n care modificările epigenetice diferă &icirc;ntre celulele alfa și beta pancreatice și contribuie la dezvoltarea diabetului zaharat de tip 2. Cercetarea arată că metilarea

Cercetători de la Washington University in St. Louis au descoperit că metaboliții alcoolului modifică mecanismele epigenetice de reglare a genelor în mod distinct în diferite regiuni cerebrale, cu un tipar care se extinde la toate regiunile evaluate după expunere îndelungată — o descoperire care exp