Studii medicale: epigenetica

Studiul demonstrează că scorurile epigenetice salivare neonatale (ex. DNAm CRP) prezic performanța cognitivă la 5 ani, cu impact mai sever la prematurii extremi, oferind un potențial marker de risc.

Revizuirea analizează rolul mecanismelor epigenetice (metilarea ADN, modificări histonice, ARN-uri necodante) în ateroscleroză, evaluând potențialul terapeutic al inhibitorilor epigenetici.

Studiul danez pe 7.867 pacienți arată că etiologia DZ2 (genetică, intrauterină, stil de viață) dictează riscul de complicații la 10 ani, cu riscuri mai mari pentru etiologia intrauterină și lifestyle.

Studiul identifică un dezechilibru pervasiv al metilării ADN dependent de originea parentală în TSA, utilizând secvențierea PacBio HiFi pentru profilarea metilomică rezolvată pe haplotipuri.

Studiul identifică axa epigenetică CSE/H₂S-CBX3 care protejează aorta prin suprimarea ADAMTS4. Terapia genică AAV cu Cse sau Cbx3 reduce incidența anevrismului și disecției aortice în modele murine.

Studiul identifică programe epigenetice distincte pentru vârstă și DZ2 în insulele pancreatice, dezvoltând un scor de risc (MRS+PRS) cu AUC=0,91 pentru predicția diabetului.

Studiul analizează mecanismele epigenetice (metilare ADN, histone, ARN non-codant) prin care exercițiul fizic modulează sănătatea cardiovasculară, evidențiind riscurile maladaptării în ultra-rezist...

Vamorolona 6 mg/kg/zi oferă eficacitate motorie similară prednisonului/deflazacortului în DMD, cu avantajul semnificativ al preservării creșterii liniare la băieții de 4-7 ani.

Pandemia COVID-19 a accelerat îmbătrânirea epigenetică la nivel populațional, independent de infecția SARS-CoV-2, fiind cauzată de factorii de stres psihosocial și comportamental asociați.

Revizuire sistematică a 828 de scoruri de metilare ADN (MPS) pediatrice și lansarea atlasului DEMETRA pentru standardizarea cercetărilor epigenetice și îmbunătățirea preciziei predictive.

Studiul analizează rolul microARN ca biomarkeri precoce și ținte terapeutice în diabet, evidențiind semnături moleculare distincte pentru tipul 1 și 2, detectabile înainte de debutul clinic.

Raport TwinLife (Germania): panou longitudinal cu 4 cohorte de naștere de gemeni (1990-2010), mono- și dizigoti. Studiază inegalitățile sociale de-a lungul vieții cu componente genetice și epigenetice — una din cele mai extinse resurse europene de genetică comportamentală.

Studiu (n=40 tumori paratiroide): profilul de metilare H3 arată reducerea H3K4me3/H3K36me3 (<60%) și creșterea H3K27me3 (>130% față de controale) — shift epigenetic spre reprimare transcripțională, mai pronunțat în carcinoame (p=0,0002).

Un studiu publicat în jurnalul Innovation in Aging oferă pentru prima dată dovezi că participarea la activități culturale și artistice este asociată cu o îmbătrânire biologică mai lentă măsurată prin ceasuri epigenetice de generație nouă, cu o amplitudine a efectului comparabilă cu

Studiul identifică piRNA EPPIR în vezicule extracelulare ca mediator epigenetic al cardioprotecției induse de exercițiu împotriva toxicității doxorubicinei prin axa KDM6B-H3K27me3-Tp53.