Studii medicale: epigenetica

Studiu deschis de fază 3 (VENTURE) la 12 copii de 2–5 ani cu obezitate genetică legată de calea MC4R (POMC/LEPR sau BBS). Setmelanotide subcutanat zilnic timp de 52 de săptămâni a redus IMC cu 18% în medie; 83% au atins obiectivul primar. Primul studiu în această grupă de vârstă.

Revizuire NIH privind driverii genetici, epigenetici și microambientul tumoral în colangiocarcinom, subliniind importanța profilării genomice pentru terapia țintită și noi direcții terapeutice.

Studiu GWAS pe 7.804 autopsii cerebrale evaluează 11 endofenotipuri neuropatologice ADRD și identifică 4 loci genetici noi (COL4A1, PIK3R5, LZTS1, APOC2), documentând mecanismele pleiotrope ale riscului genetic pentru demență și boala Alzheimer, cu aplicații potențiale în stratificarea riscului și i

Studiu pe 29 de pacienți cu perturbare de imprinting multi-locus (7,5% din cazurile cu epimutație), evidențiind hipometilarea dominantă, asocierea cu reproducerea asistată și riscuri neurodezvoltare.

Revizuire sistematică a 65 de studii despre modificările epigenomice induse de antipsychotice în schizofrenie. Haloperidolul crește consistent metilarea globală a ADN-ului, clozapina o scade și modifică selectiv histonele în cortexul prefrontal. Fiecare antipsyhotic prezintă o semnătură epigenomică

Studiu în Nature Communications (2024) demonstrează că H3K4me3Q5ser în nucleul dorsal al rafeului mediază plasticitatea transcripțională indusă de stres și răspunsul la antidepresive prin mecanism epigenetic independent de neurotransmisie. Fluoxetina restaurează 81% din genele disregulate de stres (

NR4A3 activează glicoliza în celulele musculare vasculare netede, generând lactat care induce lactilarea histonică și activarea programelor osteogenice — un nou mecanism epigenetic-metabolic al calcificării arteriale mediale.

Meta-analiza EWAS arată că stratificarea pe sex, comparativ cu ajustarea statistică, identifică 20 de regiuni diferit metilate suplimentare în schizofrenie, esențiale pentru înțelegerea patogeniei.

Meta-analiză epigenom-larg pe 37 de cohorte (9.881 nou-născuți) a identificat 473 situri CpG cu metilare ADN semnificativ asociată cu nivelul de educație maternă la naștere. Numărul de asocieri scade la 1 în copilărie și 4 în adolescență, sugerând că inegalitățile sociale se înscriu biologic în epig

Studiul demonstrează că scorurile epigenomice bazate pe metilarea ADN circulant identifică riscul de boală renală diabetică mai precis decât modelele clinice standard, cu validare în două cohorte e...

Revizuire comprehensivă a mecanismelor epigenetice în tulburarea depresivă majoră: metilarea ADN, modificările histonice, ARN non-codant și remodelarea cromatinei mediază vulnerabilitatea la depresie și reprezintă ținte pentru terapii epigenetice de generație nouă.

Cohorta ALSPAC (609 copii): 7 tipuri de adversitate din copilărie (abuz, sărăcie, instabilitate familială) lasă 41 amprente epigenetice în ADN la 15 ani — 49% din modificări legate de adversitățile la 3–5 ani, o fereastră senzitivă critică pentru intervenții.

Revizuire Nature Reviews Cardiology: remodelarea metabolică în IC depășește deficitul de ATP — metaboliții generați regulează semnalizarea, epigenetica și transcripția genică. NAD+, BHB, succinat, acetil-CoA au funcții non-energetice cu impact direct pe progresia IC.

Revizuirea demonstrează că stresul, dieta nesănătoasă și sedentarismul accelerează ceasurile epigenetice, în timp ce stilul de viață sănătos poate încetini sau inversa îmbătrânirea biologică.

Revizuirea sistematică a 27 de studii (7.928 copii) identifică 24 de loci genetici (SNP-uri) asociați cu IMC și răspunsul la intervențiile multidisciplinare în obezitatea infantilă.