Studii medicale: epigenetica

Studiul de randomizare mendeliană demonstrează că insomnia, somnolența diurnă și apneea de somn accelerează îmbătrânirea biologică și fragilitatea prin mecanisme epigenetice și fenotipice specifice.

Studiul identifică 609 situsuri CpG asociate cu scorul Life's Essential 8, demonstrând că sănătatea cardiovasculară lasă amprente epigenomice predictive pentru riscul de boli cardiovasculare.

Există dovezi emergente care sugerează că activitatea fizică, exercițiile și condiția fizică pot întârzia sau inversa îmbătrânirea epigenetică, cu implicații pentru prelungirea sănătății și a duratei vieții. Această sinteză clarifică termenii esențiali legați de exercițiu și analizează rezultatele s

Două studii realizate la University of California, Riverside și publicate în revista Gut Microbes au analizat rolul genei proteină tirozin fosfatază non-receptor tip 2 (PTPN2) în menținerea homeostaziei intestinale și în protecția împotriva bacteriilor patobionte asociate cu

Un studiu condus de Universitatea din Țara Bască a demonstrat potențialul salivei de a servi ca mediu de diagnostic pentru boli complexe care depășesc aria cavității bucale. Prin combinarea datelor genomice, de metilare a ADN-ului și de expresie genică, cercetătorii au creat cele mai ample baze de d

Studiu longitudinal pe 114 pacienți FEP identifică 302 markeri de metilare ADN asociați cu răspunsul la risperidonă (16 validați), cu reducerea celulelor B corelând cu ameliorarea simptomelor — potențial pentru ghidarea terapiei antipsihotic personalizate.

Meta-analiza longitudinală pe 1.367 de persoane arată că PTSD nou-apărut și agravarea simptomelor accelerează îmbătrânirea epigenetică (ceasul Horvath), sugerând un impact biologic sistemic al trau...

Revizuire Nature Reviews Genetics sintetizând progresele genomicii în schizofrenie, tulburare bipolară și depresie majoră. Pleiotropie genetică substanțială între afecțiuni, conexiuni cu tulburările neuroevolutive și perspective pentru medicina de precizie.

Prima revizuire sistematică ce identifică markeri genetici și epigenetici (BDNF, metilare ADN) ca predictori ai răspunsului la terapia cognitiv-comportamentală în tulburarea obsesiv-compulsivă.

Studiul demonstrează că ceasurile epigenetice GrimAge și GrimAge2 prezic superior riscul de mortalitate la adulții peste 50 de ani, comparativ cu generațiile anterioare de estimatoare.

Studiu pe 3.277 de persoane identifică 96 de situsuri CpG asociate cu tulburarea de stres posttraumatic în celulele imune, evidențiind rolul inflamației și al dereglărilor imune.

Meta-analiză GWAS pe 6.826 pacienți care identifică locusul 1q42 (genele CNIH3/WDR26) ca factor genetic asociat cu rezistența la tratament în epilepsia focală.

Analiza genomică PNAS (n=11.555 probandi cu BCC): 60 gene dominante semnificativ asociate cu boli cardiace congenitale, explicând 10,1% din cazuri. Gene exprimate în cardiomiocite → BCC izolată; gene exprimate în creier → BCC + întârziere de neurodezvoltatre. MYH6 explică ~1% din toți probanzii.

Cel mai amplu GWAS multi-populațional pentru depresie (1,7 milioane participanți) identifică 287 loci de risc (49 noi) și 3 gene cauzale prioritare: TMEM106B, CTNND1 și AREL1, cu îmbogățire în căile sinaptice și implicații terapeutice.

Studiu deschis de fază 3 (VENTURE) la 12 copii de 2–5 ani cu obezitate genetică legată de calea MC4R (POMC/LEPR sau BBS). Setmelanotide subcutanat zilnic timp de 52 de săptămâni a redus IMC cu 18% în medie; 83% au atins obiectivul primar. Primul studiu în această grupă de vârstă.