Studii medicale: Genetica

Un studiu CRISPR pe șoareci a clarificat de ce mutațiile din exonul 3 al genei X-linkate PTCHD1 produc trăsături autism (deficite sociale, comportamente repetitive), în timp ce mutațiile din exonul 2 nu — izoforma c a genei se exprimă compensatoriu la deleția exonului 2 și previne fenotipul TSA; del

Studiu de cohortă național danez (1994–2016) arată că heritabilitatea TSA și ADHD a crescut semnificativ în cohortele diagnosticate mai recent, cu scăderea corespunzătoare a contribuției factorilor de mediu comuni — estimările de heritabilitate nu sunt fixe, ci depind de practicile de diagnostic ale

Studiu Gut 2026 cu 49.823 cazuri de cancer colorectal din CORGI, 100.000 Genomes și UK Biobank. Mutațiile germinale RNF43 conferă risc moderat (OR=2,696), nu sever ca în familiile selecționate. Penetranța depinde de localizarea pe genă: variantele N-terminale cresc riscul, cele C-terminale germinale

Studiul propune distincția biologică între tinitus (simptom auditiv) și tulburarea de tinitus (afecțiune cu suferință emoțională), argumentând pentru abordări terapeutice diferențiate.

Comparație inter-studii (Clasa III): vamorolona 6 mg/kg/zi are eficacitate motorie similară cu prednisonul și deflazacortul la băieții cu distrofie musculară Duchenne (4–7 ani, 48 de săptămâni), cu avantajul semnificativ al păstrării creșterii liniare față de corticosteroizii clasici.

Studiul SHaRe pe 3.410 pacienți arată că riscul genetic în CMD/CMA este sex-specific: TTNtv predomină la bărbați cu debut precoce, în timp ce DSP și variantele sarcomerice non-TTN sunt mai frecvent...

Raport TwinLife (Germania): panou longitudinal cu 4 cohorte de naștere de gemeni (1990-2010), mono- și dizigoti. Studiază inegalitățile sociale de-a lungul vieții cu componente genetice și epigenetice — una din cele mai extinse resurse europene de genetică comportamentală.

Un studiu recent publicat în *Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America* explorează rolul proteinei C4 a complementului în schizofrenie. Cercetarea a identificat o corelație pozitivă semnificativă între numărul de copii ale genei C4A și cantitatea de proteină C4

Revizuire Nature Reviews Cardiology 2026: CDNI prevalenta ~1 la 220 (RMN cardiac, dublu fata de estimarile ecocardiografice). Dimorfism sexual: barbati de 2x mai afectati. 30-40% etiologie genetica (TTN, LMNA, SCN5A). Screening familial obligatoriu. Mutatii LMNA = risc MSC inalt.

Meta-analiză pe 24 de cohorte (7.745 pacienți) care demonstrează că dozajul genetic multifocal prezice independent riscul de demență și declinul cognitiv în boala Parkinson pe 15 ani.

Un studiu publicat în jurnalul Nature a identificat dovezi solide că alterările genei non-codante PTCHD1-AS sunt implicate direct în trăsăturile fundamentale ale tulburării de spectru autist. Cercetarea a combinat secvențiere genomică umană, modele animale, transcriptomică, proteomică și

Eur J Heart Fail 2026: consens EJHF CMH — fenotipuri (obstructiv, non-obstructiv, apical), diagnostic multimodal (eco, CMR+LGE, genetica). Mavacamten si aficamten: inhibitori miozina in CMH obstructiva simptomatica. Stratificare risc MSC (HCM Risk-SCD, LGE >15%). Miotomie vs ablatie alcool.

Studiu GWAS multi-ancestry (925.590 participanți) identifică 10 loci genetici noi pentru RLS și explică diferențele epidemiologice între populații prin variații la MEIS1 și BTBD9.

Am J Med Genet A 2026: 10 NS (4 cu limfedem, 6 asimptomatici) + 10 controale. MR-limfangiografie T2 + NIRF. Variații ductus toracic: 89% NS vs 20% controale. Anomalii limfatice centrale: 5/9 NS, inclusiv 3 asimptomatici. Conductie periferica anormala (NIRF): doar la NS cu limfedem (nu asimptomatici)

Trends Cardiovasc Med 2026: Editare genetica ICC — CRISPR/Cas9 pentru HCM (MYBPC3), Marfan (FBN1), canalopatii (CPVT, QT lung). Base editing/prime editing (precizie superioara, off-target redus). Epigenetica: CRISPRoff promotor metilare. AAV livrare CRISPR. IA: predictie off-target. Trialuri: ATTR h