Studii medicale: Genetica

Can J Cardiol 2026: Terapii ARN in cardiomiopatii monogenice — ASO (exon skipping Duchenne, splicing MYBPC3), siARN (silencing alel-specific MYH7/SCN5A), miARN (miR-21/208a in remodelare), shARN, lncARN. Livrare: AAV9/rh10 (tropism cardiac) si LNP (explorare). Provocari: durabilitate ASO/siARN, imun

Un studiu realizat pe peste 817.000 de persoane și publicat în jurnalul Nature Genetics a analizat baza genetică a diabetului zaharat de tip 1 (DZ1) și dezvoltarea unui nou model de predicție genetică denumit T1GRS. Cercetarea arată că utilizarea tehnicilor de machine learning (învățare

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Diabetes Care a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru subtipurile de diabet și riscul de boală coronariană, cercetarea arătând că un subtip specific de diabet poate prezice riscul cardiovascular chiar înainte de apariția bo

Un studiu realizat în cadrul unor mari biobănci genomice și publicat în Journal of the American College of Cardiology (JACC) a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru predicția simultană a mai multor boli cardiovasculare. Cercetarea arată că această abordare per

Un studiu realizat în cadrul mai multor biobănci internaționale și validat într-un sistem clinic major a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru opt afecțiuni cardiovasculare. Cercetarea publicată în jurnalul Journal of the American College of Cardiology a

Cel mai mare studiu clinic de terapie genică pentru pierderea de auz ereditară realizat până în prezent demonstrează că 90% dintre pacienți și-au recuperat auzul după o singură injecție în urechea internă, cu îmbunătățiri susținute pe parcursul a 2,5 ani de urmărire.Studiul,

Un studiu experimental publicat în jurnalul Nature Cardiovascular Research a analizat rolul proteinelor de legare a ARN în dezvoltarea cardiacă, evidențiind implicarea esențială a axei PCBP1–AARS2 în reglarea funcției mitocondriale și în prevenirea cardiomiopatiei congenitale. Idei principale

Un studiu realizat la Karolinska University Hospital și bazat pe integrarea secvențierii genomice complete cu analiza interacțiunilor cromatiniene a investigat mecanismele genetice implicate în valva aortică bicuspidă. Cercetarea arată că mutațiile regulatorii rare joacă un rol major în

Circulation 2026: SHaRe registry, n=6120, urmărire 5,3 ani. CMH sarcomericà: vârstă diagnostic 38,1 ani (vs 54,3 ani nonsarcomericà), mai puțin obezitate/HTA. Traiectorie (standardizat vârstă): FA ASI ratio 1,28; disfuncție sistolică 1,31; aritmii ventriculare 1,37. Mortalitate totală similară (10,4

Cercetători de la Wake Forest University, Duke University și University of Wisconsin-Madison au descoperit că genele SP6 și SP8 - prezente și active în epidermul regenerant al axolotlului, al peștelui-zebră și al șoarecilor - sunt esențiale pentru regenerarea membrelor și a degetelor, deschiz&

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Communications demonstrează că diferite mutații ale genei MECP2 în sindromul Rett determină anomalii neurobiologice distincte, sugerând necesitatea unor strategii terapeutice personalizate. Ide

Un studiu realizat la Keck School of Medicine, University of Southern California și publicat în Nature Genetics a investigat determinanții genetici ai hiperemezei gravidarum, analizând date din cea mai amplă cohortă studiată până în prezent. Cercetarea arată că această afecți

HGG Advances 2026: Meta-GWAS multi-populationale, n=564.680 (67 cohorte, 85% europeni). Interactiuni gene-depresie (DEPR) × TA. 7 loci TA noi: neurogeneza (TGFA, CASP3), lipide (ACSL1), sinaptic (CNTN6, DBI). 9 loci TA cunoscuti cu interactiune gene-DEPR confirmata. 11 din 16 loci derivati din popul

Am J Hum Genet 2026: WDHD1 (AND-1/Ctf4, scaffolding replisomul ADN) — variante hipomorfe bi-alelice → nanism primordial microcefal (MPD). n=17 pacienți, 14 familii. Mecanism: splice aberant → WDHD1↓ → replicare ADN lentă, leziuni spontane ADN, defect G1→S, micronuclei, metafaze anormale. Fenotip: re

Meta-analiză GWAS la 1,1 milioane de persoane identifică 46 de loci de interacțiune gen-alcool care modulează tensiunea arterială, evidențiind susceptibilitatea genetică la efectul presor al alcool...