Studii medicale: Genetica

Revizuirea sintetizează epidemiologia, etiologia genetică și prognosticul CMD-NI, subliniind importanța screeningului familial și a testării genetice în managementul modern al insuficienței cardiace.

Meta-analiză pe 24 de cohorte (7.745 pacienți) care demonstrează că dozajul genetic multifocal prezice independent riscul de demență și declinul cognitiv în boala Parkinson pe 15 ani.

Sondaj global EAS FHSC în 55 de țări privind testarea genetică pentru HF, evidențiind variabilitatea practicilor și necesitatea standardizării testării pentru LDLR, APOB, PCSK9 și analiza CNV.

Un studiu publicat în jurnalul Nature a identificat dovezi solide că alterările genei non-codante PTCHD1-AS sunt implicate direct în trăsăturile fundamentale ale tulburării de spectru autist. Cercetarea a combinat secvențiere genomică umană, modele animale, transcriptomică, proteomică și

Consensul EJHF 2026 actualizează managementul HCM, incluzând inhibitori de miozină (mavacamten, aficamten), stratificarea riscului de MSC și perspectivele terapiei genice în cardiomiopatia hipertro...

Studiu GWAS multi-ancestry (925.590 participanți) identifică 10 loci genetici noi pentru RLS și explică diferențele epidemiologice între populații prin variații la MEIS1 și BTBD9.

Studiul GWAS identifică 22 de loci pleiotropici comuni între migrenă și boli autoimune (LES, CU), evidențiind genele INPP5B și CARD9 ca ținte terapeutice potențiale și mecanisme imuno-neurologice.

Studiul demonstrează că 89% din pacienții cu sindrom Noonan prezintă anomalii ale ductului toracic, indicând o boală limfatică subclinică generalizată, dincolo de manifestările clinice evidente.

Revizuirea sintetizează potențialul terapiilor ARN (ASO, siARN, miARN) în cardiomiopatii monogenice, subliniind mecanismele moleculare, provocările livrării miocardice și perspectivele clinice.

Un studiu realizat pe peste 817.000 de persoane și publicat în jurnalul Nature Genetics a analizat baza genetică a diabetului zaharat de tip 1 (DZ1) și dezvoltarea unui nou model de predicție genetică denumit T1GRS. Cercetarea arată că utilizarea tehnicilor de machine learning (învățare

Studiul analizează potențialul CRISPR/Cas9 în tratarea bolilor cardiace ereditare (HCM, Marfan), evaluând mecanismele de editare, integrarea AI și provocările etice ale terapiei somatice.

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Diabetes Care a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru subtipurile de diabet și riscul de boală coronariană, cercetarea arătând că un subtip specific de diabet poate prezice riscul cardiovascular chiar înainte de apariția bo

Un studiu realizat în cadrul unor mari biobănci genomice și publicat în Journal of the American College of Cardiology (JACC) a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru predicția simultană a mai multor boli cardiovasculare. Cercetarea arată că această abordare per

Un studiu realizat în cadrul mai multor biobănci internaționale și validat într-un sistem clinic major a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru opt afecțiuni cardiovasculare. Cercetarea publicată în jurnalul Journal of the American College of Cardiology a

Studiu GWAS multi-ancestral identifică 47 de loci genetici noi pentru endometrioză (total 89), demonstrând o suprapunere moleculară de 42% cu adenomioza și validând biomarkeri proteomici.