Studii medicale: Genetica

Un studiu realizat în cadrul mai multor biobănci internaționale și validat într-un sistem clinic major a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru opt afecțiuni cardiovasculare. Cercetarea publicată în jurnalul Journal of the American College of Cardiology a

Un studiu realizat în cadrul unor mari biobănci genomice și publicat în Journal of the American College of Cardiology (JACC) a analizat utilizarea scorurilor de risc poligenic integrate pentru predicția simultană a mai multor boli cardiovasculare. Cercetarea arată că această abordare per

Cel mai mare studiu clinic de terapie genică pentru pierderea de auz ereditară realizat până în prezent demonstrează că 90% dintre pacienți și-au recuperat auzul după o singură injecție în urechea internă, cu îmbunătățiri susținute pe parcursul a 2,5 ani de urmărire.Studiul,

Un studiu experimental publicat în jurnalul Nature Cardiovascular Research a analizat rolul proteinelor de legare a ARN în dezvoltarea cardiacă, evidențiind implicarea esențială a axei PCBP1–AARS2 în reglarea funcției mitocondriale și în prevenirea cardiomiopatiei congenitale. Idei principale

Un studiu realizat la Karolinska University Hospital și bazat pe integrarea secvențierii genomice complete cu analiza interacțiunilor cromatiniene a investigat mecanismele genetice implicate în valva aortică bicuspidă. Cercetarea arată că mutațiile regulatorii rare joacă un rol major în

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Communications demonstrează că diferite mutații ale genei MECP2 în sindromul Rett determină anomalii neurobiologice distincte, sugerând necesitatea unor strategii terapeutice personalizate. Ide

Studiu de cohortă (6120 pacienți) arată că HCM sarcomerică are o traiectorie mai agresivă decât cea non-sarcomerică, fibrilația atrială fiind un modificator major al riscului de progresie a bolii.

Cercetători de la Wake Forest University, Duke University și University of Wisconsin-Madison au descoperit că genele SP6 și SP8 - prezente și active în epidermul regenerant al axolotlului, al peștelui-zebră și al șoarecilor - sunt esențiale pentru regenerarea membrelor și a degetelor, deschiz&

Un studiu realizat la Keck School of Medicine, University of Southern California și publicat în Nature Genetics a investigat determinanții genetici ai hiperemezei gravidarum, analizând date din cea mai amplă cohortă studiată până în prezent. Cercetarea arată că această afecți

Secvențierea genomică clinică identifică variante patogenice la 6% dintre adulții cu boli metabolice și oferă descoperiri secundare cu relevanță clinică la 5,5% dintre aceștia.

Studiul identifică variante bi-alelice hipomorfe WDHD1 ca etiologie a nanismului primordial microcefal, demonstrând instabilitate genomică și risc de insuficiență hepatică acută în 17 pacienți.

Meta-analiză GWAS (564.680 participanți) care modelează interacțiunile gene-depresie, identificând 7 noi loci pentru tensiunea arterială și 11 ținte farmacologice pentru HTA cu depresie comorbidă.

Meta-analiză GWAS la 1,1 milioane de persoane identifică 46 de loci de interacțiune gen-alcool care modulează tensiunea arterială, evidențiind susceptibilitatea genetică la efectul presor al alcool...

Meta-analiză GWAS integrativă identifică 86 de loci genetici în anorexia nervoasă, confirmând natura metabo-psihiatrică a bolii și implicarea neuronilor GABAergici limbici și striatali.

Un studiu realizat la Tufts University și publicat în JAMA Network Open în aprilie 2026 a analizat relația dintre suplimentarea cu vitamina D și riscul de progresie către diabet zaharat la adulții cu prediabet, evidențiind importanța variațiilor genetice ale receptorului vitaminei D. Cercetarea arat