Studii medicale: Genetica

Meta-analiză GWAS la 1,1 milioane de persoane identifică 46 de loci de interacțiune gen-alcool care modulează tensiunea arterială, evidențiind susceptibilitatea genetică la efectul presor al alcool...

Meta-analiză GWAS integrativă identifică 86 de loci genetici în anorexia nervoasă, confirmând natura metabo-psihiatrică a bolii și implicarea neuronilor GABAergici limbici și striatali.

Un studiu realizat la Tufts University și publicat în JAMA Network Open în aprilie 2026 a analizat relația dintre suplimentarea cu vitamina D și riscul de progresie către diabet zaharat la adulții cu prediabet, evidențiind importanța variațiilor genetice ale receptorului vitaminei D. Cercetarea arat

Cercetători de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai din New York au identificat și descris o tulburare de neurodevezvoltare recesivă (TNDr) necunoscută anterior, cauzată de modificări ale genei mici necodificatoare RNU2-2, care pare să fie cea mai frecventă din această categorie descoperită vr

Un studiu colaborativ co-condus de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și Lieber Institute for Brain Development a identificat pentru prima dată un proces biologic care poate explica cum se dezvoltă diferit creierul persoanelor cu sindrom Down: supraexpresia enzimei de editare a ARN-ului ADARB1

Un studiu realizat la University of Michigan și publicat în Journal of Clinical Oncology a evaluat eficiența unei intervenții digitale în facilitarea comunicării rezultatelor testării genetice la pacienții oncologici către membrii familiei, evidențiind un deficit important în trans

Recenzia sintetizează progresele în genetica obezității, evidențiind tranziția de la forme monogenice la medicina de precizie prin terapii genotip-specifice (agoniști MC4R) și scoruri de risc polig...

Un studiu genomic de amploare, bazat pe peste 2,2 milioane de participanți și publicat în Nature Mental Health a analizat modul în care factorii genetici influențează tulburările de consum de substanțe, demonstrând că majoritatea riscului genetic este comun cu alte comportamente de

Un studiu experimental și molecular desfășurat la Florida Atlantic University a investigat mecanismele comunicării intercelulare în creier prin intermediul nanotuburilor de tip tunneling (TNT), identificând interacțiunea dintre proteina Rhes și transportorul Slc4a7 ca element central &ic

Un studiu realizat la Harvard Medical School și publicat în Nature Medicine a analizat sistematic relațiile dintre expunerile de mediu și starea de sănătate, demonstrând că efectul cumulativ al acestora poate avea o influență comparabilă cu factorii genetici asupra riscului de boală. Rezumat

Un studiu realizat în cadrul cohortelor Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD) Study din Statele Unite și Generation R Study din Rotterdam, publicat în Biological Psychiatry, a analizat modul în care susceptibilitatea genetică pentru mai multe tulburări psihiatrice influențează dezvoltarea st

Efectele stilului de viață asupra îmbătrânirii sănătoase nu sunt universale — predispoziția genetică a fiecărei persoane modulează în mod semnificativ modul în care dieta, somnul, activitatea fizică și factorii socioeconomici influențează capacitatea funcțională la v&ac

Un studiu realizat la Queen Mary University of London și publicat în jurnalul Neurology a analizat arhitectura genetică a susceptibilității pentru scleroza multiplă la persoane de origine sud-asiatică, africană și europeană. Cercetarea arată că majoritatea factorilor genetici implicați î

Studiu GWAS pe 463.447 taiwanezi identifică PRDM15 ca factor de risc pentru demența Parkinson și validează un scor de risc poligenic cu acuratețe de 70% pentru populația asiatică.

Un studiu publicat în jurnalul Nature Communications a analizat relația dintre variațiile genetice rare ale genei CHRNB3 și numărul de țigări fumate zilnic la fumătorii dintr-o mare cohortă mexicană. Cercetarea arată că variantele genetice cu efect de pierdere a funcției par să protejeze împotriva c