Studii medicale: medicina de precizie

Studiul D2d demonstrează că suplimentarea cu 4.000 UI/zi vitamina D3 reduce riscul de diabet cu 19% doar la purtătorii genotipului VDR-ApaI AC/CC, nu și la cei cu genotip AA.

Studiul UCLA ATLAS (93.936 participanți) demonstrează că eficacitatea semaglutidei variază genetic și că scorurile poligene sunt mai puțin precise la populațiile non-europene, subliniind nevoia de ...

Articolul propune 5 principii metodologice pentru a îmbunătăți traducerea clinică a medicinei de precizie în bolile cronice complexe, dincolo de oncologie.

Revizuirea sintetizează strategiile de medicină de precizie în IPC (imagistică, farmacogenomică, AI), demonstrând beneficii în reducerea complicațiilor și optimizarea rezultatelor clinice.

Secvențierea întregului genom tumoral (WGS) a identificat biomarkeri acționabili la 73% din pacienți și a influențat conduita terapeutică la 41%, crescând supraviețuirea cu 96 de zile.

Studiul EP-STAR (n=110) demonstrează că terapia adaptată la risc (RAT) ghidată de ctDNA dinamic în carcinomul nazofaringian atinge o supraviețuire fără eșec la 3 ani de 89,1%, optimizând tratamentul.

Studiu bazat pe transformere (BERT) aplicat pe EHR (n>100.000) identifică 5 subtipuri reproductibile pentru BA și BP, evidențiind fenotipuri metabolice-vasculare comune și potențialul medicinei de ...

DeepRare, un sistem agentic bazat pe LLM, a demonstrat o acuratețe superioară medicilor în diagnosticul bolilor rare, integrând date fenotipice și genetice cu raționament verificabil.

Studiul evaluează impactul testării genetice directe asupra consumatorului, demonstrând o aderență ridicată la recomandările medicale, deși comunicarea rezultatelor către medici rămâne limitată.

Un model de inteligență artificială (AI-IR) estimează rezistența la insulină și prezice riscul de diabet de tip 2 și de apariție a 12 tipuri de cancer în cohorta UK Biobank.

Studiul analizează integrarea inteligenței artificiale generative în oncologia de precizie, propunând un model de „oncologie prin învățare” pentru suport decizional și optimizarea îngrijirii.

Revizuire privind mecanismele aterosclerozei coronariene și terapiile emergente, incluzând inhibitori PCSK9, editare genică, antiinflamatoare și medicina de precizie prin AI și multiomică.

Studiul introduce platforma DNA-PepTAG, care utilizează semnale de localizare nucleară (NLS) pentru a crește de 10 ori eficiența livrării ADN-ului în nucleul celulelor în repaus mitotic.

Studiul HELIOS (10.004 asiatici) oferă o platformă multi-omică pentru medicina de precizie, identificând diversitate biologică și biomarkeri specifici pentru diabet și boli cronice.

Atlas pan-boală ce cuantifică 5.416 proteine la 8.262 de indivizi, oferind o resursă de referință pentru biomarkeri și medicina de precizie în 59 de afecțiuni.