Studii medicale: medicina de precizie

Analiza genetica D2d trial (JAMA Netw Open, n=2098 prediabet, VitD3 4000 IU/zi vs placebo 2,5 ani): polimorfism VDR-ApaI modifica raspunsul. ApaI AC+CC (n=1480): HR=0,81 (0,66-0,99) — reducere 19% risc DZ2. ApaI AA (n=618): HR=1,02 (0,72-1,44) — niciun beneficiu. Genotiparea VDR-ApaI = potential ins

Studiul UCLA ATLAS (93.936 participanți) demonstrează că eficacitatea semaglutidei variază genetic și că scorurile poligene sunt mai puțin precise la populațiile non-europene, subliniind nevoia de ...

NPJ Cardiovasc Health 2026: IPC de precizie — integrare strategii pre/intra/post-procedurale. Pre: CCTA+FFR-CT, FFR/iFR/FFRangio, farmacogenetica CYP2C19. Intra: IVUS/OCT ghidaj, rotablatie/litotripsia pentru calcificari, tehnici bifurcatie. Post: durata DAPT individualizata, escalare/de-escalare gh

Articolul propune 5 principii metodologice pentru a îmbunătăți traducerea clinică a medicinei de precizie în bolile cronice complexe, dincolo de oncologie.

Secvențierea întregului genom tumoral (WGS) a identificat biomarkeri acționabili la 73% din pacienți și a influențat conduita terapeutică la 41%, crescând supraviețuirea cu 96 de zile.

Nature 2026: EP-STAR trial faza II, carcinom nazofaringian, ctDNA-ghidat RAT (n=110). GP-NAC→stratificare ctDNA clearance→RAT vs standard. FFS 3 ani: 89.1% (83.2-95.0%). RAT vs fara RAT: HR=0.41 (0.23-0.75, p=0.004); p log-rank=0.003. Nicio moarte tratament-legata. Concluzie: strategie RAT ctDNA-ghi

Nat Aging 2026: Subtipizare BA+BP prin EHR longitudinale, transformer clustering nesupervizat, n=100.000+ (UK Biobank+CPRD). BA: 5 subtipuri — inclusiv subtip cu mortalitate înaltă+caracteristici motorii+CV. BP: 5 subtipuri — inclusiv subtip susceptibil genetic dar rezilient clinic. Fenotipuri cross

Un studiu publicat la 18 februarie 2026 în revista Nature descrie dezvoltarea unui sistem agentic bazat pe modele lingvistice de mari dimensiuni (LLM), denumit DeepRare, conceput pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Cercetarea arată că in

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă

Un studiu populațional amplu a evaluat impactul rezistenței estimate la insulină printr-un model de învățare automată asupra incidenței diabetului, bolilor cardiovasculare și cancerului. Rezultatele indică faptul că rezistența la insulină prezisă digital reprezintă un marker major de risc meta

Oncologia de precizie a evoluat, în ultimele două decenii, de la utilizarea unor terapii țintite ghidate de biomarkeri singulari la un ecosistem complex bazat pe profilare multi-omică, date din practica reală și studii clinice adaptive. În paralel, dezvoltarea accelerată a inteligenței artificiale g

Revizuire privind mecanismele aterosclerozei coronariene și terapiile emergente, incluzând inhibitori PCSK9, editare genică, antiinflamatoare și medicina de precizie prin AI și multiomică.

O cercetare realizată la University of California San Diego și publicată în revista Nature Communications arată că optimizarea direcționării ADN-ului către nucleul celular poate crește semnificativ eficiența terapiei genice, reducând simultan doza necesară și potențialele efecte toxice.

Studiul HELIOS (10.004 asiatici) oferă o platformă multi-omică pentru medicina de precizie, identificând diversitate biologică și biomarkeri specifici pentru diabet și boli cronice.

Atlas pan-boală ce cuantifică 5.416 proteine la 8.262 de indivizi, oferind o resursă de referință pentru biomarkeri și medicina de precizie în 59 de afecțiuni.