Studii medicale: medicina de precizie

Un studiu de tip review realizat în domeniul ingineriei biomedicale și publicat în Microsystems & Nanoengineering la data de 9 decembrie 2025 analizează progresele recente în dezvoltarea senzorilor electrochimici purtabili bazați pe aptameri pentru monitorizarea continuă a biomarkerilor in vivo. Cer

Studiul TPMI a recrutat 565.390 de participanți han chinezi, creând o resursă genomică majoră cu date EMR pentru a îmbunătăți medicina de precizie și farmacogenetica în populațiile asiatice.

Studiul introduce entropia relativă normalizată (NRE) pentru a cuantifica incertitudinea în clasificarea subtipurilor de diabet tip 2, crescând puterea predictivă a riscului cardiovascular la 10 ani.

Revizuire Heart 2025: integrarea geneticii clinice moderne în cardiologie — NGS permite diagnosticul molecular în 50%+ din bolile cardiovasculare Mendeliene (CMH, CMD, canalopatii, FH); consilierea genetică și screeningul familial sunt pilonii managementului; scorurile poligenic de risc (PRS) extind

European Heart Journal: ATTR-CM ca paradigmă pentru medicina de precizie — 3 clase terapeutice (stabilizatori: tafamidis, acoramidis; supresori: patisiran, vutrisiran, eplontersen; degradatori în investigare) și algoritmul diagnostic non-invaziv. Modelul ATTR-CM (de la mecanizm la terapii aprobate)

Studiul COPERNICAN evaluează subgrupurile de diabet zaharat tip 2 prin analiză de clustere pe 1.200 de pacienți din îngrijirea primară, vizând personalizarea tratamentului în populația mediteraneană.

Recenzia analizează medicina de precizie în diabet, de la diagnosticul genetic al formelor monogenice (MODY) la stratificarea prin machine learning și multiomică a diabetului zaharat de tip 2.

Meta-analiza a 126 de brațe de studiu (7.659 pacienți) arată o rată de răspuns obiectiv de 18% și toxicitate gravă de 30,4% în studiile oncologice de tip coș, subliniind un beneficiu clinic modest.

O meta-analiză arată că dovezile privind utilitatea tratamentului ghidat farmacogenomic în schizofrenie sunt limitate, inconsistente și au o certitudine foarte scăzută conform GRADE.

Studiul PRISM demonstrează că profilarea moleculară cuprinzătoare dublează supraviețuirea fără progresie la 2 ani (26% vs 12%) la copiii cu cancer de înalt risc, validând medicina de precizie.

Studiul evaluează patru modele lingvistice mari în oncologia personalizată; acestea nu înlocuiesc experții umani, prezentând riscuri de halucinație, dar oferă idei complementare utile.

O revizuire sistematică a 113 studii arată că subclasificarea complexă a diabetului de tip 2 prin învățare automată și omică identifică subtipuri reproductibile cu rezultate clinice distincte.

Modelul EPPOS propune un cadru cu șase piloni pentru integrarea medicinei de precizie în bolile cardiometabolice, extinzând medicina bazată pe dovezi prin stratificare și personalizare.

O sinteză a dovezilor privind heterogenitatea diabetului zaharat, propunând trei modele conceptuale (paleta, pragul, gradientul) pentru tranziția către medicina de precizie.

Studiul analizează rolul medicinei de precizie în obezitate și DZ tip 2, propunând un algoritm de tratament personalizat bazat pe genetică, fenotip metabolic și farmacogenetică.