Studii medicale: neurodegenerare

Revizuire comprehensivă privind sindromul Leigh: genetică, patogenie, tratamente actuale și perspective terapeutice preclinice (terapie genică, rapamicină).

Studiul arată că un stil de viață cardiovascular sănătos (Life's Simple 7) reduce markerii de neurodegenerare (NfL) și încetinește îmbătrânirea cerebrală la adulții vârstnici.

Recenzia demonstrează că disfuncția mitocondrială este un factor patogen central în boala Alzheimer, precedând depozitele amiloidice și oferind noi ținte terapeutice și biomarkeri.

Revizuirea demonstrează că neuroinflamația este o forță motrice în Alzheimer, implicând microglia (TREM2), NLRP3 și complementul, sugerând noi ținte terapeutice și strategii de stil de viață.

Studiul identifică dereglarea răspunsului integrat la stres (calea EIF2) ca mecanism central în PSP, validat prin snRNA-seq și imunohistochimie în neuroni, astrocite și oligodendrocite.

Recenzie privind progresele în atrofia multisistemică: tulpini de α-sinucleină, criterii de diagnostic 2022 și perspective pentru terapii modificatoare de boală ghidate de biomarkeri.

Studiul analizează heterogenitatea bolii Parkinson, identificând subtipuri motorii și non-motorii prin metode clinice și data-driven, esențiale pentru personalizarea tratamentului și prognosticul b...

Studiul validează ASC specks ca biomarkeri lichizi (ser/LCR) pentru Parkinson și Alzheimer, obținând AUC 92–97% prin SiMPull și dSTORM, depășind citokinele clasice în diagnosticul precoce.

Studiul identifică 3 subtipuri de boală Parkinson (neocortical, limbic, trunchial) prin machine learning pe date IRM, demonstrând stabilitate longitudinală și corelații clinice distincte.

Studiul ALLFTD arată că TMEM106B este un modificator genetic protector în FTD, asociat cu un volum cerebral mai mare în variantele GRN și o funcție cognitivă mai bună în variantele C9orf72.

Sinteză privind scleroza multiplă primar progresivă, abordând mecanismele neurodegenerative, rolul biomarkerilor și eficacitatea ocrelizumabului în gestionarea progresiei bolii.

Studiul identifică trei traiectorii distincte de progresie a patologiei α-sinucleinei tip Lewy în 814 cazuri, oferind o bază pentru stratificarea pacienților în studii clinice de neuroprotecție.

Cel mai mare studiu GWAS pe 888 de cazuri de atrofie multisistemică identifică 4 loci de risc și gene candidate (USP38-DT, KCTD7), evidențiind rolul sistemului ubiquitin-proteazom în patogeneză.

Consensul World Sleep Forum confirmă că tulburările de somn sunt un factor de risc independent pentru neurodegenerare, somnul NREM profund fiind esențial pentru clearance-ul amiloid-beta cerebral.

Studiul analizează biomarkerii din fluide biologice (NfL, tau, alfa-sinucleină) la pacienți cu tulburări de somn, identificând un risc crescut de neurodegenerare înainte de debutul clinic.