Studii medicale: Sindromul Prader-Willi

Trial randomizat fază 3 JCEM 2026: diazoxid colină (DCCR) eliberare prelungită vs. placebo în sindromul Prader-Willi. Reducere semnificativă a hiperfagiei (endpoint primar), a grăsimii corporale și îmbunătățiri comportamentale. DCCR — potențial prim tratament aprobat pentru hiperfagia din SPW.

Studiu randomizat dublu-orb pe 77 pacienți cu sindrom Prader-Willi: întreruperea tratamentului cu diazoxidă colină (DCCR) a agravat semnificativ hiperphagia (scor HQ-CT: 7,6 placebo vs 2,6 DCCR, p=0,0022) și a dus la acumulare mai mare de greutate.

Studiul PATRO Children demonstrează eficacitatea și siguranța somatropinei biosimilare Omnitrope la 235 copii cu sindrom Prader-Willi, cu o creștere HSDS de +1,50 după 3 ani de monitorizare.

Administrarea timp de un an a tabletei cu eliberare prelungită de diazoxidă colină la 125 de persoane cu sindrom Prader-Willi a redus hiperfagia cu aproximativ 46%, a ameliorat semnificativ comportamentul și a redus severitatea bolii, cu un profil de siguranță favorabil.

Studiul CARE-PWS (faza 3) arată că carbetocina intranazală (3,2 mg) ameliorează semnificativ hiperfagia și anxietatea la pacienții cu sindrom Prader-Willi, cu beneficii susținute pe 56 de săptămâni.

Studiul DESTINY PWS (faza 3) evaluează DCCR în sindromul Prader-Willi. Deși obiectivul primar general nu a fost atins, s-au observat beneficii clinice la pacienții cu hiperfagie severă și pre-COVID.

Sindromul Prader-Willi este o tulburare neurodezvoltată rară și complexă, provocată de pierderea expresiei genelor paternale din regiunea cromozomială 15q11-q13. Publicat în Genomic Psychiatry, studiul revizuiește în profunzime mecanismele genetice, manifestările clinice, modificările ce