Studii medicale: terapia genica

Cercetători de la Universitatea Brown din SUA au creat un model experimental bazat pe nematoda Caenorhabditis elegans - un vierme microscopic - care reproduce mutațiile genetice ale hemiplegiei alternante a copilăriei (AHC), o boală rară și devastatoare fără tratament eficient.Studiul, condus de doc

Studiu preclinic 2026: AAV9-modhTERT (JV101) — telomeraza catalitic inactivă — realizează recapping telomic cardiac, suprimă axa p53–mitocondrie și restaurează funcția cardiacă în modele murine de IC (Ang II, I/R) și hiPSC-CMs. Calea telomeri–p53–ADN mitocondrial validată prin p53cKO.

Un articol de tip perspectivă publicat în Journal of Human Hypertension analizează impactul noilor terapii bazate pe interferență ARN (siRNA), precum zilebesiran, asupra controlului hipertensiunii arteriale. Cercetarea arată că aceste terapii pot transforma managementul bolii prin reducerea dependen

Cel mai mare studiu clinic de terapie genică pentru pierderea de auz ereditară realizat până în prezent demonstrează că 90% dintre pacienți și-au recuperat auzul după o singură injecție în urechea internă, cu îmbunătățiri susținute pe parcursul a 2,5 ani de urmărire.Studiul,

O meta-analiză pe 80 de studii cu 1.939 de pacienți arată că miocardita imunomediată după terapia genică cu vectori adeno-asociați (AAV) apare cu o incidență de 8,6 cazuri la 100 de pacienți-ani. Marea majoritate (87%) a cazurilor sunt clinic nesemnificative; 12% prezintă disfuncție ventriculară tra

Studiu preclinic (Molecular Therapy Advances, 2026) care extinde platforma SLiK de editare hepatică la vectori AAV8 și nanoparticule lipidice, realizând inactivarea aproape completă a genei Hpd în 2 luni. Permite combinarea KO-ului genic dual cu supraexpresia transgenică concomitentă în hepatocite m

Un studiu publicat în Science Translational Medicine la 11 martie 2026 demonstrează că eficiența nanoparticulelor lipidice (LNP) utilizate pentru livrarea ARN-ului mesager (ARNm) și a sistemelor CRISPR poate fi amplificată semnificativ prin administrarea concomitentă a trei aminoacizi comuni: metion

Un studiu realizat la University of Pennsylvania School of Engineering and Applied Science, în colaborare cu Rice University, și publicat în Molecular Therapy (2026), a evaluat o nouă generație de editori de baze capabili să corecteze mutații punctiforme cu o precizie semnificativ îmbunătățită. Cerc

Un studiu realizat la Universitatea Kyoto și publicat în jurnalul Cytotherapy la data de 10 ianuarie 2026 a analizat evoluția cercetării în terapiile celulare și genice pe parcursul a 35 de ani, evidențiind diferențe majore între tipurile de terapii, ritmul tranziției către aplicațiile clinice și ro

O cercetare realizată la University of California San Diego și publicată în revista Nature Communications arată că optimizarea direcționării ADN-ului către nucleul celular poate crește semnificativ eficiența terapiei genice, reducând simultan doza necesară și potențialele efecte toxice.

Durerea reprezintă o percepție aversivă complexă, esențială pentru supraviețuire, iar modul în care creierul îi atribuie valoare negativă determină comportamente de evitare și protecție. Cercetarea prezentă explorează rolul cortexului cingulat anterior (ACC) în construirea dimensiu

Studiu de faza 3 (STEER, n=126) în copii cu SMA vârste 2-18 ani, tratament-naivi. Terapia genică intratecală cu onasemnogene abeparvovec a crescut scorul motor HFMSE cu 1,88 puncte față de sham (IC 95%: 0,51-3,25; p=0,0074), cu profil de siguranță comparabil și creșteri tranzitorii de transaminaze c

O echipă de cercetători de la Universitatea Ebraică din Ierusalim a dezvoltat un nou tip de moleculă terapeutică capabilă să identifice și să distrugă selectiv ARN-ul lung necodant TERRA (Telomeric Repeat-Containing RNA), un element esențial în menținerea viabilității anumitor celule canceroase. Stu

O echipă de cercetători de la University of California - Los Angeles, University College London și Great Ormond Street Hospital a dezvoltat o terapie genică experimentală care a restaurat și menținut funcția sistemului imunitar la 59 dintre 62 de copii diagnosticați cu imunodeficiență combinată seve

Cercetători de la Centenary Institute și Universitatea din Sydney au făcut o descoperire importantă care ar putea duce la terapii genice mai sigure și mai eficiente pentru o gamă largă de boli genetice grave, inclusiv distrofia musculară Duchenne, boala Pompe și hemofilia. Publicat în jurnalul de to