Studii medicale: terapia genica

Cercetătorii au creat un model de C. elegans care reproduce mutațiile ATP1A3 ale hemiplegiei alternante a copilăriei, permițând screeningul rapid de compuși terapeutici pentru 50% din cazuri.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV9 de refacere a telomerilor (recapping) blochează comunicarea patologică telomer-mitocondrie, restaurând funcția cardiacă în modele preclinice de IC.

Studiul analizează terapiile siRNA (zilebesiran) în hipertensiune, evidențiind îmbunătățirea aderenței, dar și riscul de scădere a implicării pacientului în stilul de viață.

Studiu clinic de terapie genică AAV1-hOTOF pentru surditatea DFNB9: 90% dintre cei 42 de pacienți au recuperat auzul, cu beneficii menținute timp de 2,5 ani.

Meta-analiză pe 1.939 pacienți privind miocardita post-terapie genică AAV: incidență de 8,6 cazuri/100 pacienți-ani, majoritatea ușoare, cu recuperare completă și fereastră de risc de 4 săptămâni.

Studiul validează platforma SLiK adaptată cu AAV8 și LNP pentru generarea rapidă (2 luni) de modele murine cu gene hepatice inactivate sau umanizate, oferind o alternativă eficientă la transgeneza ...

Suplimentarea cu metionină, arginină și serină crește de până la 20 de ori eficiența nanoparticulelor lipidice pentru livrarea ARNm și editare genomică, optimizând metabolismul celular.

Studiul demonstrează că optimizarea structurală a editorului genomic A3G reduce mutațiile neintenționate de la 50–60% la <1%, menținând eficiența editării țintite în modele de fibroză chistică.

Meta-analiză privind incidența și semnificația clinică a reacțiilor imune adverse post-terapie genică cu vectori AAV, oferind date pentru optimizarea protocoalelor de siguranță.

Studiu bibliometric pe 35 de ani privind terapiile celulare și genice, evidențiind succesul clinic al transplantului hematopoietic și al terapiei ex vivo față de alte abordări.

Studiul introduce platforma DNA-PepTAG, care utilizează semnale de localizare nucleară (NLS) pentru a crește de 10 ori eficiența livrării ADN-ului în nucleul celulelor în repaus mitotic.

Studiul identifică neuronii MOR+ din cortexul cingulat anterior ca țintă pentru terapia genică, oferind analgezie fără riscuri de adicție sau toleranță în durerea cronică.

Studiul STEER (faza 3) demonstrează că onasemnogene abeparvovec intratecal îmbunătățește semnificativ funcția motorie la copiii cu SMA (2-18 ani) care pot sta, dar nu merg independent.

Cercetătorii au dezvoltat tehnologia RIBOTAC pentru degradarea selectivă a ARN-ului TERRA, demonstrând eficacitatea în reducerea proliferării celulelor canceroase în modele in vitro.

Studiul demonstrează eficacitatea și siguranța pe termen lung a terapiei genice lentivirale cu celule stem autologe la 62 de copii cu ADA-SCID, cu o supraviețuire generală de 100%.