Studii Medicale — Oftalmologie

Un studiu realizat la Universitatea Concordia și reanalizat în colaborare cu Universitatea McGill, publicat online la data de 5 septembrie 2025 în jurnalul Trends in Hearing, a analizat relația dintre frecvența clipitului și efortul cognitiv implicat în înțelegerea vorbirii în condiții auditive difi

Review actualizat al terapiei amiloidozei cardiace cu transtiretină (ATTR-CM): stabilizatori TTR (tafamidis, acoramidis) și silenceri (vutrisiran, patisiran) — terapie standard cu îmbunătățire supraviețuire, funcție, QoL; gene-editing (NTLA-2001) și anticorpi monoclonali anti-amiloid — terapii emerg

Un nou studiu publicat în Disease Models & Mechanisms a investigat caracteristicile fenotipice ale două variante ale genei DHDDS asociate cu retinopatia pigmentară 59 (RP59): T206A și K42E. Studiul a fost realizat pe modele murine knock-in, scopul fiind de a compara impactul acestor mutați

Studiu descoperă că apolipoproteina M (ApoM) — redusă la pacienții cu AMD — protejează epiteliul pigmentar retinian de lipotoxicitate prin semnalizarea S1PR3 și catabolismul lizozomal al lipidelor prin LAL — o cale terapeutică nouă pentru AMD timpurie.

Un studiu publicat în Journal of Clinical Investigation de cercetători de la Stanford University propune o nouă direcție terapeutică pentru atrofia optică autozomal dominantă (AOAD), o boală neurodegenerativă ereditară rară. Utilizând un model murin cu mutație patogenă Opa1R290Q, autorii

Analiză termen lung ATTR-ACT (Eur J Heart Fail, 2025), n=350, urmărire 90 luni: tafamidis reduce mortalitatea cu 57% în stadiul I NAC (36% vs. 61%, p<0,001) și cu 49% în stadiul II (55% vs. 74%, p=0,003). Beneficii nesemnificative în stadiul III — diagnosticul precoce este esențial.

PROX1, identificat ca driver precoce al plasticității de linie în cancerul de prostată rezistent la castare, poate fi depletat prin inhibitori HDAC (romidepsin, entinostat) cu suprimarea tumorilor DNPC și neuroendocrine.

Studiu fază 2 JACC Imaging 2025 (n=25): ¹²⁴I-evuzamitidă PET/CT a detectat captare miocardică la 11 subiecți cu scor Perugini 0-1 la pirofosfat (negativ convențional), demonstrând detecție superioară a ATTR-CA în stadii precoce.

JACC 2025 (n=557 ATTR-CM): fiecare creștere cu 5 mg/dL a sTTR în primele 28 zile de acoramidis se asociază cu reducere 31,6% a șanselor de deces, independent de predictori clasici (NT-proBNP, 6MWT, NYHA).

Cohortă daneză (Am J Ophthalmol 2025, n=2,2 milioane femei): COC cu 30-40 μg estrogen cresc riscul de ocluzie venoasă retiniană cu 40% (AIRR 1,40); COC cu 20 μg și DIU hormonal nu prezintă risc semnificativ crescut.

Revizuire J Clin Med (mai 2025): terapii ATTR-CM — tafamidis (ATTR-ACT: −30% mortalitate), acoramidis (12,5% regresie amiloid), vutrisiran (HELIOS-B HR 0,72, FDA aprobat 2024), NI006 anticorp monoclonal, NTLA-2001 CRISPR (TTR −87% la doză unică). Diagnostic precoce și abordare individualizată.

Studiu genomic multi-cohortă în Nature Communications: varianta rs113791087 în PTPRB crește riscul de corioretinopatia seroasă centrală (OR=3,06) și vene varicoase (OR=1,31), reduce riscul de glaucom (OR=0,82). Faricimab eficace în 14/16 ochi cu CSC cronică — validare terapeutică a căii Ang/Tie-2.

Studiul HELIOS-B (655 pacienți, JACC 2025): vutrisiran reduce mortalitatea de orice cauză cu 36% (HR 0,64) și mortalitatea cardiovasculară cu 33% (HR 0,67) la pacienții cu amiloidoză cardiacă cu transtiretină.

Studiu din Germania (154 pacienți, ATTR-CM): timpul de la suspiciune la tratament a scăzut de la 398 la 277 de zile după creșterea conștientizării, dar rămâne lung; sunt necesare rețele specializate și educație.

Cohortă retrospectivă TriNetX (n=309.255, PSM): statinele reduc riscul HTO şi GAD la 5 ani — non-hispanici albi: HTO aHR 0,5, GAD aHR 0,6 (p<0,0001); afro-americani: GAD aHR 0,6 (5 ani); asiatici şi hispanici: GAD aHR 0,7 (5 ani). Diferenţe rasiale/etnice semnificative.