Studii medicale: Amiloidoza

Studiul demonstrează că dispersia mecanică atrială stângă (LA-MD) și strain-ul atrial de rezervă (LASr) sunt markeri ecografici valoroși pentru diagnosticul și prognosticul amiloidozei cardiace.

Studiul demonstrează că diflunisalul, un generic ieftin, oferă o protecție neurologică și cardiacă echivalentă cu tafamidisul în amiloidoza ereditară cu transtiretină (mutația A97S).

Sinteză privind cauzele hemoragiei subarahnoidiene de convexitate, subliniind necesitatea diagnosticului diferențial etiologic pentru a ghida conduita terapeutică, adesea divergentă între patologii.

Studiul arată că un raport ridicat de amiloid striatal la pacienții cu Parkinson prezice un risc crescut de complicații motorii (dischinezie, wearing-off) și o nevoie mai mare de medicație.

Studiul THAOS pe 1.251 pacienți arată că amiloidoza ATTRwt este diagnosticată cu întârziere, mai ales la femei sub 70 ani (5,2 ani), subliniind necesitatea diagnosticului precoce și a tratamentului.

Revizuire a neuropatiei amiloide (AL și ATTRv), subliniind progresele terapeutice majore și importanța diagnosticului precoce pentru stabilizarea bolii.

Studiu observațional (n=440) arată că SGLT2 inhibitorii reduc mortalitatea și spitalizările pentru insuficiență cardiacă cu 43% în ATTR-CM, fiind bine tolerați pe o perioadă de 28 luni.

Studiu prospectiv pe 40 de pacienți cu ATTRv: tafamidisul administrat precoce încetinește denervarea cutanată și acumularea de amiloid, demonstrând utilitatea IENFD ca biomarker de monitorizare.

Analiza pe 15 ani a registrului THAOS (6.135 pacienți) oferă o caracterizare epidemiologică globală a amiloidozei ATTR, documentând diversitatea genotipică și evoluția către fenotipuri mixte.

Sinteză privind progresele în ATTRv: terapiile ARN-țintă (siRNA) opresc progresia neuropatiei, iar editarea genomică CRISPR-Cas9 oferă potențial curativ prin administrare unică.

Studiul APOLLO-B (faza 3) demonstrează că patisiranul prezervă capacitatea funcțională și calitatea vieții la pacienții cu amiloidoză cardiacă ATTR, comparativ cu placebo, după 12 luni de tratament.

Consensul WHF privind ATTR-CM subliniază importanța diagnosticului precoce prin scintigrafie cu tehnetiu și tratamentul cu stabilizatori sau silenceri TTR pentru a reduce mortalitatea.

Revizuirea analizează coexistența ATTR-CM și stenozei aortice, recomandând screeningul sistematic prin scintigrafie cu tehnețiu pre-TAVI și terapia combinată cu tafamidis pentru îmbunătățirea progn...

Studiul VITAL evaluează birtamimab în amiloidoza AL. Deși obiectivul primar nu a fost atins, s-a observat o creștere a supraviețuirii la 9 luni în stadiul Mayo IV (74% vs 49%).

Sinteză narativă privind amiloidoza ereditară cu transtiretină (ATTRv), evidențiind importanța diagnosticului precoce și eficacitatea noilor terapii modificatoare de boală în controlul evoluției.