Studii medicale: Amiloidoza

Revizuire privind ATTR-CM ca model de medicină de precizie, analizând stabilizatorii de TTR, supresorii sintezei și degradatorii fibrilelor, cu accent pe beneficiile clinice și diagnosticul molecular.

Ghidul ISA 2025 standardizează îngrijirea de suport în amiloidoza sistemică, acoperind opt domenii clinice pentru a îmbunătăți calitatea vieții și supraviețuirea pacienților.

Studiul PatisiranItaly (n=181) confirmă stabilizarea progresiei neuropatiei la pacienții cu ATTRv-PN, indiferent de genotip sau severitate, cu 90% tolerabilitate fără evenimente adverse.

Deficitul de fier (TSAT <20% și fier seric <13 μmol/L) este un predictor independent al mortalității în amiloidoza cardiacă AL, depășind ca valoare prognostică definiția bazată pe feritină.

Revizuire sistematică a 113 studii (2018-2023) privind amiloidoza ATTR, evidențiind variabilitatea geografică a prevalenței (6,1-232 cazuri/milion) și mortalitatea ridicată la 2 ani (10-50%).

Revizie narativă privind diagnosticul neinvaziv prin scintigrafie și terapiile moleculare (vutrisiran, tafamidis) în amiloidoza cardiacă transtiretinică (ATTR-CM).

Recenzie privind terapiile pentru cardiomiopatia amiloidă ATTR (tafamidis, vutrisiran), evidențiind eficacitatea clinică ridicată, dar și barierele financiare majore în accesul pacienților.

Revizuire privind diagnosticul și noile terapii (tafamidis, vutrisiran, CRISPR) în amiloidoza cardiacă AL și ATTR, subliniind importanța recunoașterii precoce a semnelor de alarmă clinice.

Revizuirea sintetizează terapiile pentru amiloidoza cardiacă, evidențiind tafamidis ca standard actual și potențialul noilor stabilizatori, silenciatori TTR și terapii CRISPR în curs de dezvoltare.

Studiu pe 22.886 pacienți arată o prevalență de 6,6% a variantelor patogene TTR, cu 84% fiind Val142Ile (specific afroamerican), majoritatea cazurilor fiind diagnosticate de novo.

Extensia ATTRibute-CM (n=389) arată că acoramidisul reduce mortalitatea și spitalizările CV (HR 0,57) la 42 luni, subliniind beneficiul tratamentului precoce în cardiomiopatia ATTR.

Studiul compară profilul biomarkerilor la pacienții cu angiopatie amiloidă iatrogenă și sporadică, demonstrând mecanisme moleculare comune în pofida diferențelor de vârstă la debut.

Meta-analiza a 11 studii (503 pacienți) confirmă eficacitatea patisiranului în amiloidoza ereditară cu transtiretină, cu o rată de răspuns clinic de 88% și ameliorări semnificative ale funcției ner...

Studiul AMILCA-DIFLU indică faptul că diflunisalul (250 mg/zi) stabilizează cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină la un an, fiind o opțiune terapeutică accesibilă și bine tolerată.

Revizuire privind cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină (ATTRwt-CM), subliniind semnalele de alarmă diagnostice și particularitățile managementului insuficienței cardiace.