Studii medicale: Autismul

Studiul identifică alterările genei non-codante PTCHD1-AS ca factor direct în autism, demonstrând disfuncții striatale și comportamentale prin modele umane și murine, fără afectare cognitivă severă.

Studiul analizează legătura dintre ocupația maternă și riscul de autism, identificând asocieri între anumite profesii (transport, apărare, juridic) și riscul crescut de tulburări din spectrul autist.

Studiul analizează relația dintre trăsăturile autiste, intoleranța la incertitudine și anxietate, demonstrând că etichetarea emoțiilor poate reduce anxietatea ca mecanism compensator.

Studiu populațional pe 30.490 copii confirmă că prevalența autismului la copiii cu epilepsie este de 6-11 ori mai mare, impunând screening sistematic pentru diagnostic precoce.

Studiul evaluează eficiența realității virtuale (VR) în pregătirea persoanelor autiste pentru interacțiunile cu poliția, demonstrând reducerea mișcărilor nervoase și îmbunătățirea conformării compo...

Raport de caz: Scorbutul, cauzat de dietă restrictivă în autism, a provocat hipertensiune pulmonară severă reversibilă prin repleție cu vitamina C, evitând tratamente invazive inutile.

Studiul evaluează acuratețea telemedicinei în diagnosticul TSA, demonstrând eficiență ridicată pentru copiii mici, dar limitări în cazul copiilor mai mari cu limbaj fluent și comorbidități precum A...

Studiul demonstrează că schimbarea comunicării oficiale CDC către un mesaj ambiguu privind vaccinurile și autismul reduce intenția de vaccinare și încrederea în autoritățile sanitare.

Studiul demonstrează că protocolul a-cTBS (10 sesiuni/zi, 5 zile) îmbunătățește semnificativ comunicarea socială la copiii cu TSA, cu efecte durabile la 1 lună de monitorizare.

Studiu de cohortă pe 6 milioane de perechi mamă-copil arată că inhibitorii biosintezei sterolilor (IBS) administrați în sarcină cresc riscul de TSA cu 1,47 ori, cu efect cumulativ la polifarmacie.

Studiul demonstrează că microgliile Hoxb8 reglează anxietatea și toaletarea compulsivă prin semnalizarea cu calciu, oferind noi perspective terapeutice pentru TOC și autism.

Meta-analiza pe 7,4 milioane de urmași demonstrează că PCOS matern crește semnificativ riscul de autism (44%), ADHD (42%) și tulburări de tic (45%) la copii, necesitând monitorizare timpurie.

Tratarea tulburărilor de somn la copiii cu TSA prin melatonină și tehnici comportamentale îmbunătățește rezultatele intervențiilor de dezvoltare timpurie.

Studiul confirmă universalitatea geneticii autismului, demonstrând că genele de risc identificate în populații europene sunt relevante și pentru persoanele de origine latino-americană.

O nouă perspectivă genetică explică de ce fetele sunt protejate de autism prin genele care scapă de inactivarea cromozomului X, oferind o doză dublă de regulatori celulari.