Studii medicale: Autismul

Studiul confirmă universalitatea geneticii autismului, demonstrând că genele de risc identificate în populații europene sunt relevante și pentru persoanele de origine latino-americană.

O nouă perspectivă genetică explică de ce fetele sunt protejate de autism prin genele care scapă de inactivarea cromozomului X, oferind o doză dublă de regulatori celulari.

Studiul confirmă KDM5A ca genă cauzală pentru TSA sever, demonstrând că variantele genetice duc la deficit de vorbire (100%) și întârziere de dezvoltare, necesitând includerea în paneluri diagnostice.

Studiu populațional suedez pe 10.956 de copii confirmă că obezitatea maternă, fumatul în sarcină și nașterea prin cezariană cresc semnificativ riscul de tulburare de spectru autist.

Un screening farmacologic pe pești-zebră a identificat levocarnitina și alți compuși ca potențiale tratamente personalizate pentru autism, vizând mutații genetice specifice.

Meta-analiza a 30 de studii (963 copii) indică faptul că tDCS este o terapie adjuvantă sigură și eficientă pentru ameliorarea simptomelor sociale și comportamentale în tulburarea de spectru autist.

Analiza profilurilor latente pe 1.497 de copii a identificat 4 subgrupuri cu simptome TSA și ADHD co-ocurente, susținând necesitatea unei abordări dimensionale transdiagnostice în practica clinică.

Studiul propune un model teoretic în care diferențele senzoriale timpurii acționează în cascadă, influențând dezvoltarea socială, comunicarea și comportamentul în autism.

Protocol de meta-analiză de rețea pentru ierarhizarea eficacității intervențiilor farmacologice, comportamentale și fizice în tratarea tulburărilor de somn la copiii cu TSA.

Trăsăturile autiste la debutul psihozei (PAUSS ≥30) prezic un prognostic mai slab la 2 ani, cu șanse de remisie de 3,6 ori mai mici și deficite cognitive și funcționale persistente.

Recenzia evaluează diagnosticul și tratamentul anxietății la adulții cu TSA, subliniind necesitatea unor instrumente adaptate și eficacitatea specifică a fluvoxaminei și clomipraminei.

Urmărirea la 10 ani a copiilor cu autism arată că diferențele dintre intervenția comportamentală intensivă (EIBI) și tratamentul standard dispar după ajustarea pentru IQ-ul inițial.

Studiul de cohortă pe 2,7 milioane de subiecți demonstrează că utilizarea anti-acidelor în sarcină nu crește riscul de ADHD, autism sau alte tulburări neuropsihiatrice la copii.

Studiu de cohortă pe 2,7 milioane de subiecți arată că raportul băieți-fete în autism scade cu vârsta, atingând paritatea la vârsta adultă, sugerând subdiagnosticarea fetelor.

Studiul demonstrează că depresia perinatală maternă crește riscul trăsăturilor autiste la fete, prin reducerea expresiei receptorului de oxitocină în cortexul prefrontal, validat clinic și experime...