Studii medicale: Autismul

Revizuirea a 51 de studii arată că instrumentele de depistare TSA dezvoltate local sunt mai precise decât cele adaptate din context occidental, fiind necesară validarea culturală pentru echitate.

Studiu de validare pe 620 de copii (16-40 luni, din care 188 cu autism): aplicația mobilă SenseToKnow, administrată acasă de îngrijitori pe iPhone sau iPad, a detectat autismul cu AUC 0,92, sensibilitate 83%, specificitate 93,3% și VPN 92,6% față de diagnosticul expert.

Meta-analiza pe 30 de studii (12 milioane participanți) demonstrează că pacienții cu TSA au un risc cu 34% mai mare de a dezvolta eczemă atopică (RR 1,34).

Meta-analiza (4.982 pacienți) arată că RMN-ul combinat cu machine learning are o sensibilitate de 76% și specificitate de 75,7% pentru diagnosticul TSA, fiind un instrument complementar promițător.

Meta-analiza pe 21.205 copii arată că întârzierile motorii grosiere, în special întârzierea mersului independent (g=0,71), sunt markeri precoce semnificativi pentru autism și DCD.

Studiu metagenomics pe 1.627 de copii din Hong Kong identifică 14 archaea, 51 bacterii, 7 fungi și 18 virusuri alterate în TSA. Un panel de 31 de markeri multikingdom atinge AUC 0,91 în diagnostic — superior panelurilor bacteriene izolate. Căile cheie: ubiquinol-7 și tiamină difosfat reduse în autis

NMA din 16 RCT-uri (709 pacienți TSA) evaluand 14 intervenții NIBS. Singura eficientă: tDCS anodal stâng-DLPFC + catodal extracefal (ameliorare semnificativa simptome autiste vs sham). Nicio intervenție nu a ameliorat comunicarea sociala sau comportamentele repetitive. Profil sigur — niciun evenimen

Multiple centre, China. Psychiatry Research, iulie 2024. Meta-analiză a 28 de trialuri randomizate (1.081 de participanți cu TSA) demonstrează că terapia prin exerciții fizice ameliorează performanța motorie (SMD=1,72), comportamentele repetitive restrictive (SMD=−0,81) și disfuncția soci

Meta-analiză a 6 RCT cu 302 copii cu TSA: probioticele ameliorează semnificativ simptomele gastrointestinale (6-GSI: MD=−0,59, p=0,006), fără efect demonstrabil pe comportament, adaptare socială sau dezvoltare cognitivă față de placebo.

Studiu transcriptomic PsychENCODE pe 2.160 mostre cerebrale postmortem demonstrează că femeile cu schizofrenie, tulburare bipolară și autism prezintă perturbări transcriptomice de 1,7–8,3× mai profunde decât bărbații, cu perturbarea rețelelor genice de 2,1–18× mai mare — confirmare moleculară a efec

Cohortă națională coreeană (3,5 milioane copii, urmărire ~12 ani) cu analiza fraților: antibioticele în sarcină/infanță nu sunt cauzal asociate cu autism, tulburări intelectuale sau de limbaj. Risc modest de epilepsie cu antibiotice în prima infanță (HR=1,13).

Meta-analiza a 243 studii fMRI (12.533 participanți) demonstrează că ADHD și TSA au profiluri neurobiologice distincte, cu activări cerebrale specifice predominante față de cele comune.

Prima revizuire sistematică (19 studii) privind TSA și comportamentul sexual deviant identifică riscuri psihopatologice, necesitatea psihoeducației și importanța adaptărilor juridice.

Meta-analiză pe peste 15.000 de tineri: 11,6% dintre copiii cu autism au și tulburare obsesiv-compulsivă (TOC), iar 9,5% dintre cei cu TOC prezintă autism, cu un impact funcțional sever.

Studiu de cohortă pe 4,2 milioane de copii arată că valproatul prenatal crește riscul de autism de 2,67 ori, în timp ce topiramatul și lamotrigina nu prezintă un risc semnificativ după ajustarea pe...