Studii medicale: citogenetica

Comparație inter-studii (Clasa III): vamorolona 6 mg/kg/zi are eficacitate motorie similară cu prednisonul și deflazacortul la băieții cu distrofie musculară Duchenne (4–7 ani, 48 de săptămâni), cu avantajul semnificativ al păstrării creșterii liniare față de corticosteroizii clasici.

Un studiu realizat la Lund University și publicat în revista Diabetes Care a analizat relația dintre predispoziția genetică pentru subtipurile de diabet și riscul de boală coronariană, cercetarea arătând că un subtip specific de diabet poate prezice riscul cardiovascular chiar înainte de apariția bo

Un studiu realizat la Keck School of Medicine, University of Southern California și publicat în Nature Genetics a investigat determinanții genetici ai hiperemezei gravidarum, analizând date din cea mai amplă cohortă studiată până în prezent. Cercetarea arată că această afecți

Cercetători de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai din New York au identificat și descris o tulburare de neurodevezvoltare recesivă (TNDr) necunoscută anterior, cauzată de modificări ale genei mici necodificatoare RNU2-2, care pare să fie cea mai frecventă din această categorie descoperită vr

Un studiu colaborativ co-condus de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și Lieber Institute for Brain Development a identificat pentru prima dată un proces biologic care poate explica cum se dezvoltă diferit creierul persoanelor cu sindrom Down: supraexpresia enzimei de editare a ARN-ului ADARB1

Un studiu realizat la University of Michigan și publicat în Journal of Clinical Oncology a evaluat eficiența unei intervenții digitale în facilitarea comunicării rezultatelor testării genetice la pacienții oncologici către membrii familiei, evidențiind un deficit important în trans

Un studiu genomic de amploare, bazat pe peste 2,2 milioane de participanți și publicat în Nature Mental Health a analizat modul în care factorii genetici influențează tulburările de consum de substanțe, demonstrând că majoritatea riscului genetic este comun cu alte comportamente de

Un studiu experimental și molecular desfășurat la Florida Atlantic University a investigat mecanismele comunicării intercelulare în creier prin intermediul nanotuburilor de tip tunneling (TNT), identificând interacțiunea dintre proteina Rhes și transportorul Slc4a7 ca element central &ic

Un studiu realizat la Harvard Medical School și publicat în Nature Medicine a analizat sistematic relațiile dintre expunerile de mediu și starea de sănătate, demonstrând că efectul cumulativ al acestora poate avea o influență comparabilă cu factorii genetici asupra riscului de boală. Rezumat

Efectele stilului de viață asupra îmbătrânirii sănătoase nu sunt universale — predispoziția genetică a fiecărei persoane modulează în mod semnificativ modul în care dieta, somnul, activitatea fizică și factorii socioeconomici influențează capacitatea funcțională la v&ac

Un studiu realizat la Queen Mary University of London și publicat în jurnalul Neurology a analizat arhitectura genetică a susceptibilității pentru scleroza multiplă la persoane de origine sud-asiatică, africană și europeană. Cercetarea arată că majoritatea factorilor genetici implicați î

„Fiorii” resimțiți în contact cu arta, poezia sau muzica – acele senzații intense asociate cu plăcere maximă și reacții fiziologice precum piloerecția – reprezintă un fenomen măsurabil care conectează experiența subiectivă cu răspunsuri biologice. Un amplu studiu realiz

Un studiu publicat la 18 februarie 2026 în revista Nature descrie dezvoltarea unui sistem agentic bazat pe modele lingvistice de mari dimensiuni (LLM), denumit DeepRare, conceput pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Cercetarea arată că in

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă

Un studiu realizat pe baza cohortelor din UK Biobank și publicat în Science Advances la data de 13 februarie 2026 a analizat relația dintre calitatea dietei, predispoziția genetică pentru longevitate și mortalitatea generală, arătând că aderența la modele alimentare sănătoase prelungește speranța de