Studii medicale: citogenetica

Un studiu realizat la Universitatea Kore din Enna și publicat în revista Nutrients la data de 11 februarie 2026 a analizat relația dintre expunerea la micro- și nanoplastice, reglarea genei Nfe2l2/Nrf2 și rolul nutrienților funcționali în prevenirea diabetului zaharat și a complicațiilor sale. Cerce

Un studiu realizat în Danemarca, pe baza registrelor naționale și a unei cohorte populaționale extinse, a analizat relația dintre povara genetică de susceptibilitate la boala inflamatorie intestinală și severitatea evoluției clinice la persoane diagnosticate cu boala Crohn sau colită ulcerativ

Meta-analiză trans-ancestry pe 4 cohorte (N>500.000): variantele rare ale genei APOB cresc de 13,8 ori riscul de MASLD avansată, de 1,82 ori riscul de ciroză și de 3,53 ori riscul de carcinom hepatocelular. Genotipizarea APOB poate îmbunătăți stratificarea riscului în boala hepatică steatotică metab

Un studiu multiomic de amploare, condus de Universitatea din Surrey, Marea Britanie și Universitatea din Lille, Franța și bazat pe date genetice provenite din cohorte internaționale și din UK Biobank, a analizat mecanismele biologice comune dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiunea arterial

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată

Un studiu realizat la consorțiul GEMINI și publicat în Communications Medicine la data de 4 februarie 2026 a analizat relația dintre indicele de masă corporală (IMC; în engleză, body mass index, BMI) și genetica comună a 71 de afecțiuni cronice (long-term conditions, LTCs), pentru a înțelege de ce u

Un studiu longitudinal realizat în cadrul cohortelor Down-Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative și Sant Pau Initiative on Neurodegeneration a analizat evoluția hiperintensităților de substanță albă la adulții cu sindrom Down și relația acestora cu progresia bolii Alzheimer. Cercetarea publicat

Un studiu complex de epigenomică la nivel unicelular, publicat în revista Nature Genetics, a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu modelează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că aceste două surse de variație epigenetică acționează prin mecanisme

Un studiu realizat în mediul academic internațional și publicat în jurnalul Nature la data de 17 decembrie 2025 a analizat modul în care bacteriile comensale din intestinul uman evoluează și se adaptează prin măturări selective (selective sweep, = fixarea rapidă a unei variante adaptive, cu reducere

Un studiu realizat la Montreal Neurological Institute-Hospital (The Neuro), afiliat Universității McGill, și publicat în Molecular Therapy la data de 29 ianuarie 2026, propune o schimbare fundamentală de paradigmă în tratamentul hidrocefaliei genetice. Cercetarea arată că intervenția mol

Înțelegerea contribuției genetice la durata vieții umane reprezintă un obiectiv central al cercetării în domeniul îmbătrânirii. Deși numeroase variante genetice asociate longevității au fost identificate, estimările tradiționale sugerează o ereditate relativ modestă a duratei

Un studiu publicat în The Lancet Diabetes & Endocrinology, realizat pe baza Studiului HUNT (Trøndelag Health Study) din Norvegia cu date de la peste 86.000 de persoane colectate din 1984 până în prezent, demonstrează că diferența în prevalența diabetului de tip 2 dintre persoanele cu predispoziție g

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Nature Genetics la data de 27 ianuarie 2026 a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu influențează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că genetica și mediul acționează prin mecanisme epi

Un amplu studiu genomic, bazat pe date din două biobănci europene de mari dimensiuni, a analizat modul în care factorii genetici asociați riscului de pneumonie diferă între subgrupuri de pacienți definite prin vârstă, recurența episoadelor și prezența astmului. Cercetarea desfășura

Un amplu studiu genomic multiancestral a analizat frecvența scaunelor ca endofenotip al motilității intestinale, demonstrând că aceasta este parțial determinată genetic și împărtășește mecanisme biologice cu sindromul de intestin iritabil (SII), tulburări neuropsihiatrice și afecțiuni ca