Studii medicale: citogenetica

O analiză sistematică a cercetărilor genetice realizată pe parcursul a patru decenii și completată prin studii transcriptomice și evolutive arată că dificultatea specifică de citire nu este determinată de gene recente, specializate pentru citit, ci reflectă perturbarea unor mecanisme neurodezvoltati

Un studiu amplu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a investigat relațiile de comorbiditate între boli printr-o abordare transcriptomică de înaltă rezoluție, bazată pe date RNA-seq. Autorii au demonstrat că similitudinile la nivel de expresie genică pot reproduce o proporție

Două studii realizate la University of California, Riverside și publicate în revista Gut Microbes au analizat rolul genei proteină tirozin fosfatază non-receptor tip 2 (PTPN2) în menținerea homeostaziei intestinale și în protecția împotriva bacteriilor patobionte asociate cu

Studiu deschis de fază 3 (VENTURE) la 12 copii de 2–5 ani cu obezitate genetică legată de calea MC4R (POMC/LEPR sau BBS). Setmelanotide subcutanat zilnic timp de 52 de săptămâni a redus IMC cu 18% în medie; 83% au atins obiectivul primar. Primul studiu în această grupă de vârstă.

Un studiu amplu realizat în Australia a evaluat fezabilitatea implementării screeningului genomic populațional la adulți tineri, într-un sistem public național de sănătate, cu scopul identificării precoce a variantelor genetice patogene sau probabil patogene asociate unor boli cu impact major asupra

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Cell Reports la data de 28 octombrie 2025 a analizat rolul pleiotrofinei, o proteină secretată predominant de astrocite, în alterările de dezvoltare și funcționare ale circuitelor neuronale din sindromul Down. Cercetarea arat

Un studiu realizat pe mai multe cohorte de șobolani de laborator outbred și publicat în Nature Communications la data de 18 decembrie 2025 a analizat modul în care genetica gazdei influențează compoziția microbiomului intestinal în medii controlate diferite. Cercetarea arată că efectele genetice ale

Un studiu realizat la Universitatea din Basel și publicat în jurnalul Science Translational Medicine analizează modul în care variațiile genetice naturale ale proteinelor-țintă pot compromite eficacitatea terapiilor bazate pe anticorpi monoclonali. Cercetarea arată că diferențe genetice

Un studiu realizat de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și publicat recent în Nature Communications a propus un nou model computațional, denumit Variant-to-Phenotype (V2P), care abordează una dintre cele mai persistente probleme ale genomicii moderne: interpretarea variantelor genetice de semn

Un studiu realizat la NYU Langone Health și publicat la data de 21 octombrie în revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) propune un nou model experimental pentru boala Hirschsprung, o afecțiune congenitală severă caracterizată prin absența inervației intestinale. Cercetar

Un studiu populațional amplu, realizat în Suedia și bazat pe registre naționale, a analizat relația dintre tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate și riscul de condamnări penale, investigând atât asocierea la nivel individual, cât și co-agregarea familială pe mult

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei protein

Un studiu realizat la Psychiatric Genomics Consortium – Cross Disorder Working Group și publicat în revista Nature la data de 12 decembrie 2025 a analizat relația dintre arhitectura genetică a 14 tulburări psihiatrice și mecanismele lor comune sau specifice. Cercetarea arată modul în care aceste afe

Un studiu complex dedicat mecanismelor neurobiologice și metabolice ale autismului arată că, în ciuda unui secol de cercetări asupra etiologiei acestei tulburări, un răspuns unic la întrebarea „ce cauzează autismul?” nu a devenit clar decât atunci când analiza multiomică a evidențiat un factor comun

Un volum extins de dovezi arată că adversitatea timpurie – incluzând malnutriția prenatală, stresul psihologic și abuzul copilului – este asociată cu risc crescut de anxietate, depresie, acumulare centrală de grăsime și alterări ale metabolismului glucozei la vârsta adultă. T