Studii medicale: citogenetica

Retinita pigmentară reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de orbire ereditară, afectând aproximativ 2 milioane de persoane la nivel mondial. Cu toate acestea, în ciuda utilizării secvențierii exomice și genomice, între 30% și 50% dintre pacienți rămân fără un diagnos

Secvențele repetitive scurte (short tandem repeats, STR), formate din 1–6 perechi de baze, constituie unul dintre cele mai mutabile elemente ale genomului uman. Ele modelează fenotipuri celulare și organismale, de la variații fiziologice până la boli severe. Mutabilitatea lor ridicată ge

Un studiu retrospectiv realizat pe date dintr-un laborator comercial din Statele Unite a analizat diferențele dintre bărbați și femei în utilizarea și rezultatele testării genetice pentru cancer ereditar, evidențiind o rată redusă de testare la bărbați, dar un randament diagnostic semnificativ

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Alzheimer’s Disease Sequencing Project – Phenotype Harmonization Consortium și publicat la data de 16 ianuarie 2026 a analizat relația dintre genotipul apolipoproteinei E (APOE) și performanța cognitivă excepțională la vârstnici foarte înaintați în vârstă

Un studiu realizat la Universitatea din Leuven și publicat în revista Aging-US analizează modul în care vârsta tatălui este asociată cu modificări epigenetice specifice în spermă, cu potențial impact asupra dezvoltării neurobiologice a copiilor. Cercetarea aduce dovezi biolog

Un studiu realizat la Johns Hopkins University și publicat în jurnalul Journal for ImmunoTherapy of Cancer a propus o nouă arhitectură de organizare a datelor clinice și a biospecimenelor pentru cercetarea biomedicală bazată pe volume mari de date. Cercetarea arată că utilizarea unei structuri relaț

Studiu randomizat pe 450 de cupluri cu infertilitate masculină severă: testarea genetică preimplantorie a embrionilor (PGT-A) nu a crescut rata nașterilor vii (48,4% vs. 46,2%), dar a redus pierderile de sarcină cu 57-74% față de ICSI fără testare genetică.

Prin randomizare mendeliană combinată cu date GWAS și profilarea a 731 tipuri de celule imune, cercetătorii au identificat 11 ținte terapeutice cu potențial pentru tratamentul diabetului zaharat tip 1. Proteina CTSH exercită 8,3% din efectul patogenic prin celule mieloide specifice, iar 4 ținte au p

Microbiomul intestinal al mamiferelor reprezintă un ecosistem vast, format din miliarde de microorganisme active metabolic și cu funcții imunomodulatoare. Diversitatea acestui ecosistem este influențată de factori precum nașterea, dieta, mediul social, utilizarea medicamentelor și profilul genetic a

Un studiu realizat pe astrocite umane primare și publicat în jurnalul Nature Neuroscience a investigat modul în care regiunile amplificator controlează expresia genelor în aceste celule gliale. Cercetarea arată că analizarea directă a funcției amplificatorilor în locusul lor

Deformările coloanei vertebrale, precum scolioza și cifoza, reprezintă una dintre cele mai frecvente și invalidante manifestări osoase în neurofibromatoza de tip 1. Un studiu experimental complex a utilizat un model murin relevant pentru a investiga mecanismele celulare și moleculare care stau

Un studiu amplu realizat în cadrul Psychiatric Genomics Consortium și publicat în revista Nature a analizat influența variantelor genetice comune asupra a 14 tulburări psihiatrice. Cercetarea arată că numeroase afecțiuni psihiatrice împărtășesc o bază genetică comună și că riscul genetic se organize

Studiul ENLIGHTEN a demonstrat că liafensina, un antidepresiv cu mecanism triplu, reduce semnificativ simptomele depresiei rezistente la tratament la pacienții cu varianta genetică ANK3, cu o diferență de 4,4 puncte pe scala MADRS față de placebo (p=0,006) — primul studiu clinic ghidat prospectiv de

Revizuire sistematică a 1.093 de participanți demonstrează că toate clasele majore de antidiabetice (metformin, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT-2, DPP-4, tiazolidinedione, insulină) modulează expresia miARN în moduri specifice și reproductibile, deschizând perspectiva utilizării profilului miARN ca

Hipobetalipoproteinemia familială (FHBL) de tip 1 este o boală monogenică rară, cu transmitere autozomal codominantă, determinată de variante patogene ale genei APOB. Deși mult timp a fost considerată o afecțiune benignă, protectoare cardiovascular prin niveluri extrem de scăzute ale colesterolului