Studii medicale: epigenetica

Revizuire privind rolul lactilării lizinei (Kla) ca mecanism epigenetic în bolile cardiovasculare și potențialul terapeutic al vizării axei lactat-Kla (transport, producție, enzime writer/eraser).

O revizuire din 2026 arată cum microbiota intestinală reglează epigenetic (prin metilare ADN, modificări histonice și ncRNA) inflamația, fibroza și recuperarea cardiacă după infarctul miocardic.

Studiul identifică gena RNU2-2 ca fiind responsabilă pentru o tulburare de neurodezvoltare recesivă, estimată a reprezenta 10% din cazurile genetice, fiind cea mai frecventă afecțiune de acest tip.

Studiul arată că supraexpresia enzimei ADARB1 în sindromul Down determină o editare excesivă a ARNm, alterând formarea circuitelor cerebrale și oferind o primă explicație biologică a neurodezvoltării.

Studiul identifică CBX4 ca regulator epigenetic care suprimă imunitatea antitumorală prin silențierea retrotranspozonilor, fiind o țintă pentru depășirea rezistenței la imunoterapia anti-PD-1.

Studiul sintetizează rolul epigeneticii în SM, demonstrând cum EBV, vitamina D și fumatul activează genele de risc, oferind noi ținte pentru prevenție și medicină de precizie.

Studiul evaluează eficiența platformei digitale GIFT în facilitarea comunicării rezultatelor genetice către familie, demonstrând că intervențiile digitale pot sprijini testarea în cascadă.

Recenzia sintetizează progresele în genetica obezității, evidențiind tranziția de la forme monogenice la medicina de precizie prin terapii genotip-specifice (agoniști MC4R) și scoruri de risc polig...

Studiul validează LAX1, NR3C1 și RCAN3 ca biomarkeri de metilare cfDNA în mPDAC. Metilarea NR3C1 prezice răspunsul la FOLFIRINOX cu specificitate de 92,86%, oferind o metodă de selecție terapeutică.

O analiză pe 4.866 de participanți arată că dietele bogate în alimente vegetale integrale și de calitate sunt asociate cu o încetinire a îmbătrânirii epigenetice (vârsta biologică a ADN-ului).

Studiul identifică axa Rhes-Slc4a7 ca regulator esențial al nanotuburilor de tip tunneling, facilitând propagarea proteinei mutante Huntingtin și oferind o nouă țintă terapeutică.

Un studiu de referință pe datele NHANES arată că expozomul de mediu explică variabilitatea clinică la fel de bine ca genetica, dominând în 55% din fenotipuri.

Studiul demonstrează că inhibitorii EZH2 induc plasticitate tumorală în cancerul de prostată, iar blocarea duală Wnt/EZH2 restabilește bivalența cromatinei, suprimând eficient creșterea tumorală.

Revizuirea analizează modul în care declinul estrogenului la postmenopauză induce modificări epigenetice care cresc riscul cardiometabolic, subliniind rolul THS și al stilului de viață.

Un studiu pe 13.112 participanți arată că predispoziția genetică modulează impactul dietei, somnului și educației asupra capacității funcționale la bătrânețe.