Studii medicale: epigenetica

Studiul identifică două subtipuri epigenomice distincte ale bolii Alzheimer tardive, cu semnături microgliale diferite (inflamator-imunitar vs. neuronal-sinaptic), oferind noi ținte pentru terapii.

Un studiu publicat la 18 februarie 2026 în revista Nature descrie dezvoltarea unui sistem agentic bazat pe modele lingvistice de mari dimensiuni (LLM), denumit DeepRare, conceput pentru diagnosticul diferențial al bolilor rare. Cercetarea arată că in

Un studiu realizat la Washington State University și publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences la data de 17 februarie 2026 arată că o singură expunere prenatală la fungicidul vinclozolin poate genera modificări epigenetice stabile, transmise pe parcursul a 20 de generații, asociat

Un studiu bazat pe date provenite de la participanți ai unei platforme de testare genetică directă către consumator a analizat modul în care persoanele cu variante genetice cu relevanță medicală acționează după primirea rezultatelor și în ce măsură urmează recomandările medicale. Cercetarea condusă

Revizuirea sistematică analizează profilul epigenetic al tumorilor neuroendocrine, identificând biomarkeri de diagnostic/prognostic și potențiale ținte terapeutice (inhibitori DNMT/HDAC).

Un studiu realizat la Universitatea Kore din Enna și publicat în revista Nutrients la data de 11 februarie 2026 a analizat relația dintre expunerea la micro- și nanoplastice, reglarea genei Nfe2l2/Nrf2 și rolul nutrienților funcționali în prevenirea diabetului zaharat și a complicațiilor sale. Cerce

Meta-analiză trans-ancestry pe 4 cohorte (N>500.000): variantele rare ale genei APOB cresc de 13,8 ori riscul de MASLD avansată, de 1,82 ori riscul de ciroză și de 3,53 ori riscul de carcinom hepatocelular. Genotipizarea APOB poate îmbunătăți stratificarea riscului în boala hepatică steatotică metab

Un studiu multiomic de amploare, condus de Universitatea din Surrey, Marea Britanie și Universitatea din Lille, Franța și bazat pe date genetice provenite din cohorte internaționale și din UK Biobank, a analizat mecanismele biologice comune dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiunea arterial

Un studiu realizat la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine și publicat în revista Genes a investigat baza genetică a sindromului Ehlers–Danlos hipermobil folosind secvențierea întregului exom și metode integrate de învățare automată. Cercetarea arată

Studiul identifică itaconatul ca oncometabolit în ependimoamele ZFTA-RELA+, demonstrând că inhibarea ACOD1 sau a metabolismului glutaminei suprimă creșterea tumorală și metastazarea spinală.

Un studiu realizat la participanți din cohorta PREDIMED Plus Valencia și publicat în revista Antioxidants arată că un biomarker epigenomic bazat pe metilarea ADN poate reflecta expunerea cumulativă la alcool și relația acesteia cu indicatorii de îmbătrânire biologică. Cercetarea su

Un studiu longitudinal realizat în cadrul cohortelor Down-Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative și Sant Pau Initiative on Neurodegeneration a analizat evoluția hiperintensităților de substanță albă la adulții cu sindrom Down și relația acestora cu progresia bolii Alzheimer. Cercetarea publicat

Un studiu complex de epigenomică la nivel unicelular, publicat în revista Nature Genetics, a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu modelează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că aceste două surse de variație epigenetică acționează prin mecanisme

Un studiu realizat la Goethe University Frankfurt și publicat recent analizează consecințele sistemice ale defectelor severe de reparare a ADN-ului, arătând că pierderea funcției enzimei SPRTN nu produce doar instabilitate genomică, ci declanșează inflamație cronică, îmbătrânire ac

Înțelegerea contribuției genetice la durata vieții umane reprezintă un obiectiv central al cercetării în domeniul îmbătrânirii. Deși numeroase variante genetice asociate longevității au fost identificate, estimările tradiționale sugerează o ereditate relativ modestă a duratei