Studii medicale: epigenetica

Un studiu publicat în The Lancet Diabetes & Endocrinology, realizat pe baza Studiului HUNT (Trøndelag Health Study) din Norvegia cu date de la peste 86.000 de persoane colectate din 1984 până în prezent, demonstrează că diferența în prevalența diabetului de tip 2 dintre persoanele cu predispoziție g

Un studiu realizat la Salk Institute for Biological Studies și publicat în Nature Genetics la data de 27 ianuarie 2026 a analizat modul în care factorii genetici și expunerile de mediu influențează epigenomul celulelor imune umane. Cercetarea arată că genetica și mediul acționează prin mecanisme epi

Un amplu studiu genomic, bazat pe date din două biobănci europene de mari dimensiuni, a analizat modul în care factorii genetici asociați riscului de pneumonie diferă între subgrupuri de pacienți definite prin vârstă, recurența episoadelor și prezența astmului. Cercetarea desfășura

Diabetul zaharat de tip 2 reprezintă una dintre principalele cauze de mortalitate la nivel global, în principal prin complicațiile cardiovasculare, renale și oncologice asociate. Un studiu realizat de Deutsches Zentrum fuer Diabetesforschung DZD a investigat dacă profilurile de metilare ADN di

Retinita pigmentară reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de orbire ereditară, afectând aproximativ 2 milioane de persoane la nivel mondial. Cu toate acestea, în ciuda utilizării secvențierii exomice și genomice, între 30% și 50% dintre pacienți rămân fără un diagnos

Secvențele repetitive scurte (short tandem repeats, STR), formate din 1–6 perechi de baze, constituie unul dintre cele mai mutabile elemente ale genomului uman. Ele modelează fenotipuri celulare și organismale, de la variații fiziologice până la boli severe. Mutabilitatea lor ridicată ge

Revizuire sistematică privind mecanismele epigenetice (BDNF, microARN) care mediază riscul de depresie la maturitate în urma stresului din adolescență, propunând EV-miRNA ca biomarkeri de screening.

Revizuire comprehensivă a epigenomului cardiac: metilarea ADN, modificările histonelor și remodelarea cromatinei guvernează identitatea celulelor inimii și stau la baza bolilor cardiace. Analiza single-cell dezvăluie mecanisme terapeutice noi, inclusiv editarea epigenomică țintită.

Un studiu retrospectiv realizat pe date dintr-un laborator comercial din Statele Unite a analizat diferențele dintre bărbați și femei în utilizarea și rezultatele testării genetice pentru cancer ereditar, evidențiind o rată redusă de testare la bărbați, dar un randament diagnostic semnificativ

Un studiu realizat în cadrul consorțiului Alzheimer’s Disease Sequencing Project – Phenotype Harmonization Consortium și publicat la data de 16 ianuarie 2026 a analizat relația dintre genotipul apolipoproteinei E (APOE) și performanța cognitivă excepțională la vârstnici foarte înaintați în vârstă

Un studiu realizat la Universitatea din Leuven și publicat în revista Aging-US analizează modul în care vârsta tatălui este asociată cu modificări epigenetice specifice în spermă, cu potențial impact asupra dezvoltării neurobiologice a copiilor. Cercetarea aduce dovezi biolog

Analiță combinată a 16 cohorte longitudinale de gemeni (111.370 adulți, 55.657 perechi): efectele de mediu explică 71–95% din variația creșterii în greutate la adulți. Contribuția genetică scade cu vârsta. Femeile cu IMC ridicat în tinerețe tind genetic să câștige mai mult în greutate ulterior față

Un studiu realizat la Johns Hopkins University și publicat în jurnalul Journal for ImmunoTherapy of Cancer a propus o nouă arhitectură de organizare a datelor clinice și a biospecimenelor pentru cercetarea biomedicală bazată pe volume mari de date. Cercetarea arată că utilizarea unei structuri relaț

Un studiu realizat la Universitatea din Barcelona și publicat în revista Molecular Therapy evidențiază potențialul unui nou compus, FLAV-27, în tratamentul bolii Alzheimer, arătând că intervenția asupra mecanismelor epigenetice ar putea modifica evoluția bolii și nu doar simptomele acesteia.Cercetar

Studiu randomizat pe 450 de cupluri cu infertilitate masculină severă: testarea genetică preimplantorie a embrionilor (PGT-A) nu a crescut rata nașterilor vii (48,4% vs. 46,2%), dar a redus pierderile de sarcină cu 57-74% față de ICSI fără testare genetică.