Studii medicale: epigenetica

Prin randomizare mendeliană combinată cu date GWAS și profilarea a 731 tipuri de celule imune, cercetătorii au identificat 11 ținte terapeutice cu potențial pentru tratamentul diabetului zaharat tip 1. Proteina CTSH exercită 8,3% din efectul patogenic prin celule mieloide specifice, iar 4 ținte au p

Microbiomul intestinal al mamiferelor reprezintă un ecosistem vast, format din miliarde de microorganisme active metabolic și cu funcții imunomodulatoare. Diversitatea acestui ecosistem este influențată de factori precum nașterea, dieta, mediul social, utilizarea medicamentelor și profilul genetic a

Un studiu realizat pe astrocite umane primare și publicat în jurnalul Nature Neuroscience a investigat modul în care regiunile amplificator controlează expresia genelor în aceste celule gliale. Cercetarea arată că analizarea directă a funcției amplificatorilor în locusul lor

Deformările coloanei vertebrale, precum scolioza și cifoza, reprezintă una dintre cele mai frecvente și invalidante manifestări osoase în neurofibromatoza de tip 1. Un studiu experimental complex a utilizat un model murin relevant pentru a investiga mecanismele celulare și moleculare care stau

Analiza multi-omică OPERA identifică 939 gene în sânge și 607 în creier asociate depresiei majore prin variante cauzale comune, cu 23 de gene dovedind rol cauzal robust prin 3+ fenotipi moleculari — incluzând CDH13, RAB27B și noua țintă H6PD implicată în metabolismul glucozei.

Un studiu amplu realizat în cadrul Psychiatric Genomics Consortium și publicat în revista Nature a analizat influența variantelor genetice comune asupra a 14 tulburări psihiatrice. Cercetarea arată că numeroase afecțiuni psihiatrice împărtășesc o bază genetică comună și că riscul genetic se organize

Meta-analiză epigenomică pe 1.783 de afro-americani: 208 situsuri de metilare a ADN-ului asociate cu indicele de masă corporală, dintre care 151 noi, cu îmbogățire pe căile imune și inflamatorii (IL-6/JAK/STAT), legând obezitatea de inflamație la nivel molecular.

Un studiu realizat la Seoul National University College of Medicine și publicat în revista Aging la data de 26 noiembrie 2025 a analizat relația dintre metilarea ADN-ului și îmbătrânirea mușchiului scheletic, folosind țesut muscular post-mortem. Cercetarea arată că semnăturile epigenetice specifice

Revizuire sistematică a 1.093 de participanți demonstrează că toate clasele majore de antidiabetice (metformin, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT-2, DPP-4, tiazolidinedione, insulină) modulează expresia miARN în moduri specifice și reproductibile, deschizând perspectiva utilizării profilului miARN ca

Hipobetalipoproteinemia familială (FHBL) de tip 1 este o boală monogenică rară, cu transmitere autozomal codominantă, determinată de variante patogene ale genei APOB. Deși mult timp a fost considerată o afecțiune benignă, protectoare cardiovascular prin niveluri extrem de scăzute ale colesterolului

Un studiu realizat de echipa de la Laboratorul de Neuroepigenetică al École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), publicat la 29 octombrie 2025 în Nature Genetics, oferă o perspectivă revoluționară asupra modului în care epigenetica poate controla expresia memoriei. Folosind o combinație inovat

O analiză sistematică a cercetărilor genetice realizată pe parcursul a patru decenii și completată prin studii transcriptomice și evolutive arată că dificultatea specifică de citire nu este determinată de gene recente, specializate pentru citit, ci reflectă perturbarea unor mecanisme neurodezvoltati

Un studiu amplu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a investigat relațiile de comorbiditate între boli printr-o abordare transcriptomică de înaltă rezoluție, bazată pe date RNA-seq. Autorii au demonstrat că similitudinile la nivel de expresie genică pot reproduce o proporție

Sănătatea maternă în timpul sarcinii joacă un rol esențial în dezvoltarea prenatală și postnatală a fătului. Stresul matern – incluzând stresori fizici, psihologici și emoționali – poate influența semnificativ dezvoltarea fetală și ulterior sănătatea fizică și psihică a

Studiul analizează mecanismele epigenetice prin care factorii perinatali (nutriție, perturbatori endocrini) programează riscul de obezitate infantilă, subliniind importanța prevenției preconceptuale.