Studii medicale: Genetica

Un studiu realizat la NYU Langone Health și publicat la data de 21 octombrie în revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) propune un nou model experimental pentru boala Hirschsprung, o afecțiune congenitală severă caracterizată prin absența inervației intestinale. Cercetar

Un studiu populațional amplu, realizat în Suedia și bazat pe registre naționale, a analizat relația dintre tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate și riscul de condamnări penale, investigând atât asocierea la nivel individual, cât și co-agregarea familială pe mult

Un studiu realizat la Universitatea din Wisconsin-Madison și publicat în jurnalul Science a identificat un mecanism molecular neașteptat prin care o proteină fundamentală pentru stabilitatea genomului contribuie direct la menținerea telomerilor. Cercetarea arată că disfuncțiile acestei protein

Un studiu realizat la Psychiatric Genomics Consortium – Cross Disorder Working Group și publicat în revista Nature la data de 12 decembrie 2025 a analizat relația dintre arhitectura genetică a 14 tulburări psihiatrice și mecanismele lor comune sau specifice. Cercetarea arată modul în care aceste afe

Un studiu complex dedicat mecanismelor neurobiologice și metabolice ale autismului arată că, în ciuda unui secol de cercetări asupra etiologiei acestei tulburări, un răspuns unic la întrebarea „ce cauzează autismul?” nu a devenit clar decât atunci când analiza multiomică a evidențiat un factor comun

Un volum extins de dovezi arată că adversitatea timpurie – incluzând malnutriția prenatală, stresul psihologic și abuzul copilului – este asociată cu risc crescut de anxietate, depresie, acumulare centrală de grăsime și alterări ale metabolismului glucozei la vârsta adultă. T

Un studiu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences la data de 9 decembrie 2025 arată că nanoflorile de disulfură de molibden (MoS₂) pot stimula biogeneza mitocondrială în celulele stem mezenchimale umane, crescând eficiența transferului de mitocondrii funcționale către celule afla

Un studiu realizat la Universitatea Bournemouth și publicat în European Journal of Human Genetics analizează modul în care variabilele genetice, epigenetice și factorii de mediu contribuie în mod integrat la susceptibilitatea pentru endometrioză. Cercetarea arată că endometrioza af

Un studiu realizat la Center for Genomic Regulation și publicat în Nature Communications la data de 26 noiembrie 2025 a analizat modul în care regiunile de început ale genelor acumulează mutații ereditare și modul în care acestea influențează apariția bolilor și dezvoltarea umană timpurie. Cercetare

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Genetics la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care integrarea semnalelor evolutive profunde și a datelor populaționale poate permite clasificarea variantelor genetice care modifică un singur aminoacid

Un studiu realizat la Cedars-Sinai Health Sciences University și publicat în Science Translational Medicine la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care o moleculă experimentală, TY1, poate influența repararea leziunilor de ADN și regenerarea țesuturilor afectate. Cercetarea arată că această