Studii medicale: Genetica

Revizuire sistematică a 109 studii privind genetica tricotilomaniei și a tulburării de excoriație, evidențiind contribuția factorilor genetici, dar și lipsa studiilor GWAS de mari dimensiuni.

Metodele omics (RNA-seq, ATAC-seq, Hi-C) avansează înțelegerea bazei genetice a schizofreniei, identificând gene-țintă, căi moleculare și tipuri celulare critice pentru viitoare terapii personalizate.

Revizuire ACM: 49% din ARVC dezvoltă insuficiență cardiacă. GDMT standard trebuie adaptat pentru disfuncția VD predominantă. Evaluare multidisciplinară (CMR, CPET, cateterism cardiac drept), SGLT2i, ICD, ablație VT și transplant cardiac la stadii avansate.

Revizuire Heart Failure Reviews: cardiomiopatia dilatativă, hipertrofică, aritmogenă, cu noncompactare VS, miocardita și Takotsubo — caracteristici ecocardiografice, RMN cardiac (LGE, T1/T2 mapping) și genetice. Abordare multidisciplinară pentru diagnostic precis și stratificarea riscului de MSC.

Revizuire terapie genică în HCM: CRISPR-Cas9 (editare genomică), înlocuire genică (AAV-MYBPC3), silențiere alelică specifică (siRNA/ASO anti-MYH7) și modulare căi de semnalizare. Provocări: delivery cardiac eficient, off-target effects. Orizont clinic: 5-10 ani pentru variante MYBPC3/MYH7 selecționa

Revizuire Nature Reviews Neurology care documentează suprapunerea fenotipică neurologică-psihiatrică în bolile genetice rare ale creierului — variantele în SYNGAP1, SHANK3, microdeleția 22q11.2 produc simultan epilepsie, autism și psihoză prin perturbarea plasticității sinaptice, homeostaziei calciu

Revizuire sistematică a studiilor genetice imune în tulburarea de spectru autist confirmă variabilitate imunogenetică semnificativă. Genele imune identificate controlează și procese neurodezvolntative cheie, susținând că perturbarea lor poate contribui la autism prin devierea neurodezvoltării tipice

Meta-analiză WES pe 243.041 femei (26.368 cazuri, 217.673 controale) identifică MAP3K1 ca al 6-lea factor genetic de susceptibilitate la nivel genomic pentru cancerul mamar, alături de BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 și PALB2. Gena CDKN2A confirmată pentru variante missense rare; LZTR1, ATR, BARD1 la prag

Ghid internațional de consens 2023 pentru hiperinsulism congenital: criterii diagnostice, testare genetică, protocoale de tratament cu diazoxid și analogi somatostatinei, imagistică 18F-DOPA PET și management chirurgical.

Meta-analiză GWAS (92.408 IC + 1.012.432 controale): 39 loci genetici (18 noi) asociați IC. Proteomică Mendeliană identifică 7 proteine cauzale: CAMK2D, PRKD1, PRKD3, MAPK3, TNFSF12, APOC3, NAE1 ca ținte terapeutice prioritare. Nature Communications 2023.

Panel internațional clasifică 27 de gene HAP prin metodologia ClinGen: 12 cu evidență definitivă (BMPR2, ACVRL1, ENG, GDF2, SOX17, TBX4 și altele), 3 moderate, 6 limitate și 5 disputate — cu recomandări directe pentru testarea genetică în hipertensiunea pulmonară.

Cea mai mare meta-analiză GWAS a disecției spontane a arterei coronariene (SCAD: 1.917 cazuri + 9.292 controale) identifică 16 loci de risc genetic (11 noi), inclusiv gena F3 a factorului tisular. Variantele SCAD au direcții opuse față de CAD, confirmând o etiologie fundamental distinctă.

Studiul demonstrează, prin randomizare mendeliană, o relație cauzală unidirecțională între depresie și riscul crescut de cancer mamar (OR 1,12), susținută de o bază genetică comună (17 loci pleiotr...

Studiu GWAS pe 41.505 participanți cu IRM cardiac (UK Biobank) identifică 11 loci genetici ai fibrozei miocardice interstițiale (T1 nativ): SLC2A12, HFE, SOD2, VEGFC, CAMK2D. T1 crescut predictiv pentru HF (HR 1,66), FA (HR 1,62) și MACE (HR 1,74).

Revizuirea sistematică a 27 de studii (7.928 copii) identifică 24 de loci genetici (SNP-uri) asociați cu IMC și răspunsul la intervențiile multidisciplinare în obezitatea infantilă.